Классификация и эпидемиология наследственных атаксий. Алгоритм диагностики

Виды атаксий
Мозжечковая
Сенситивная
Вестибулярная
Статико-локомоторная
Динамическая

Пробы на атаксию

Определение
Наследственные мозжечковые атаксии (HМA) - генетические нейродегенеративные заболевания, проявляющиеся прогрессирующим нарушением походки, несоразмерности движений, в связи с расстройством согласованной работы мышц агонистов и антагонистов, что часто приводит к стойкой инвалидности и даже к преждевременной смерти.

Классификация Аниты Хардинг (1983)
CLASSIFICATION OF THE HEREDITARY ATAXIAS AND PARAPLEGIAS A. E. HARDING The National Hospital, Queen Square, London WC1 3BG

Основные фенотипы атаксии
• Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия/спиноцеребеллярная атаксия (SCA)
• Синдромы, подобные атаксии Фридрейха
• Мозжечковая атаксия с ранним началом (EOCA)
• Митохондриальные синдромы
• Картина множественной системной атрофии
• Идиопатические мозжечковые синдромы с поздним началом
• Наследственная спастическая атаксия
Аутосомно-рецессивные атаксии

Современная классификация наследственных атаксий
Аутосомно-доминантные: спиноцеребеллярная атаксия, дентато-рубральнопаллидолюисова атрофия (DRPLA), эпизодические атаксии
Аутосомно-рецессивные: атаксия Фридрейха, атаксия с недостаточностью витамина Е, абеталипопротеинемия, атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией, врожденная атаксия, мозжечковая атаксия с ранним началом
Метаболические Х сцепленные атаксии: адренолейкодистрофия, Х-сцепленная сидеробластная анемия с атаксией
Митохондриальные атаксии: митохондриальная энцефаломиопатия с лактат ацидозом и инсультоподобными эпизодами, миоклонус-эпилепсия с разорванными красными волокнами, синдром Кернса-Сойера, нейропатия-атаксия-пигментный ретинит

Клинико-генетические характеристики наследственных атаксий
Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении.
Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца

Аутосомно-доминантные атаксии
Типичные спиноцеребеллярные атаксии (SCA 1-40)
Эпизодические атаксии (EA 1-8)
Атипичные спиноцеребеллярные атаксии (DRPLA, GSS)

Наиболее часто встречающиеся типы SCA
Evaluation and Management of Ataxic Disorders. An Overview for Physicians. ©2016 National Ataxia Foundation

Аутосомно-рецессивные атаксии
Атаксия Фридрейха, атаксия вследствие недостатка витамина Е, абетолипопротеинемия, болезнь Рефсума
Болезнь Тея-Сакса с поздним началом, спиноцеребеллярная атаксия с началом в детстве, церебротендинозный ксантоматоз
Атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией 1 и 2 типы, спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ

Evaluation and Management of Ataxic Disorders. An Overview for Physicians. ©2016 National Ataxia Foundation

Атаксии, наследуемые по материнской линии
(Х-сцепленные и митохондриальные)
Сидеробластная анемия с атаксией
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Болезнь Пелицея-Мерцбахера
Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой/хрупкой Х-хромосомой)
Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными волокнами
Дефициты комплексов дыхательной цепи
Митохондриальная энцефаломиопатия с лактат ацидозом и инсультоподобными эпизодами

Evaluation and Management of Ataxic Disorders. An Overview for Physicians. ©2016 National Ataxia Foundation

Алгоритм диагностики наследственных атаксий
Сбор клинического и семейного анамнеза
Тщательная оценка клинического фенотипа заболевания у пациента
Дифференциальная диагностика с
Алгоритм диагностики наследственных атаксий С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин.

Алгоритм диагностики наследственных атаксий С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин.