Синдром Марфана

Автор патологии
Антонин-Бернард Марфан
23 июня 1858 - 10 февраля 1942

Фенотипические признаки
длинные тонкие конечности;
удлиненные паукообразные пальцы;
длинный и узкий лицевой скелет;
Нарушение прикуса;
Деформация грудной клетки;
Деформация позвоночника;
Плоскостопие;

Клинические признаки
Вывих хрусталика;
Миопия;
Отслоение сетчатки;
Расслоение аорты;
Врождённый порок сердца;
Сердечная недостаточность;
Эмфизема лёгких;
Паховые и бедренные грыжи;
Разрывы связок;

Лечение
Лечение должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Диагностика
молекулярно-генетический анализ;
лабораторные исследования;
физикальный осмотр.