Синдром Швахмана

--врожденная гипоплазии поджелудочной железы, сочетающаяся со снижением количества лейкоцитов в крови, низким ростом и аномалией костей. Данное заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей, что проявляется мальабсорбцией. Причина заболевания неизвестна.
--заболевание, характеризующееся, как уже упоминалось выше, недостаточностью поджелудочной железы и нейтропенией , а также нарушением всасывания нарушением хемотаксиса нейтрофилов, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития и повышенным риском апластической анемии.
Определение

Синдром Швахмана
-- заболевание аутосомно-рецессивное, имеющее следующие характеристики:
внешне-секреторная недостаточность поджелудочной железы;
нейтропения;
нарушение хемотаксиса нейтрофилов;
анемия апластическая;
тромбоцитопения;
экзема;
метафизарный дизостоз;
задержка физического развития.
Распространенность составляет 1:50 000. Внешне патологический процесс поджелудочной железы выглядит в виде замещения сегментов органа на жировую ткань. Протоки железы не повреждены и признаки воспаления отсутствуют.

Заболевание проявляется симптомами панкреатической недостаточности в детском возрасте. Отмечается задержка интеллектуального, физического и психомоторного развития. Очень часто такие дети болеют респираторными заболеваниями, пневмониями, синуситами, отитами, редко - инфекциями кожи и мочевыводящих путей.
При бактериологическом исследовании чаще всего выявляют Haemophilus, Staphylococcus, Escherichia coli, Candida albicans. В 10% выявляется лихорадка неизвестного происхождения.
Распространенность среди мальчиков и девочкек одинакова. Больной синдромом ребенок рождается путем передачи дефектного гена от родителей.
Особенности болезни у детей

Точных причин развития синдрома Швахмана- Даймонда не выявлено. Среди возможных провоцирующих факторов развития синдрома можно выделить:
внутриутробное поражение поджелудочной железы и костного мозга;
редко - поражение сердца и легких;
не исключены вирусы паротита, Коксаки, которые воздействуют на поджелудочную железу, костный мозг и метафизы костей в стадии эмбриона.
Причины

Специалисты считают, что синдром Швахмана развивается по причине мутации гена SBDS на 7-ой хромосоме в зоне 7qll. Частота встречаемости таких мутаций не зависима от этнической принадлежности.

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:
экзокринную недостаточность поджелудочной железы (метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);
гематологические нарушения;
аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;
экзема;
маленький рост.
Симптомы

сахарный диабет;
галактозурию;
ксерофтальмию;
патологии печени;
задержку в физическом и умственном развитии;
оппортустичнистические инфекции;
мочекаменную болезнь, дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;
болезнь Гиршпрунга.
К вторичным признакам синдрома относят:

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.
Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:
анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
УЗИ органов брюшной полости;
рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
стернальную пункцию.
При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.
Диагностика

В курс терапии включены следующие мероприятия:
назначение строгой и постоянной диеты (ограничение количества жиров за счет замены ее высококалорийной белковой пищей);
заместительное восполнение нехватки ферментов путем назначения препаратов поджелудочной железы;
своевременное применение антибактериальных препаратов при развитии инфекций.
Лечение

В случае развития гематологических осложнений назначают химио- или лучевую терапию, аллогенную трансплантацию костного мозга.
Уровень эффективности трансплантации костного мозга у пациентов синдромом Швахмана в последние годы составляет 50-60%.

Рекомендуется диета, обогащенная белком. Жиры необходимо ограничить или заместить их среднецепочечными триглицеридами (смеси Хумана + СЦТ; Портаген). Широко используются смеси на основе гидролизат-белка с добавлением триглециридов среднецепочечных.
Диета