SOPH-синдром: Синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов

SOPH-синдром:
Синдром низкорослости с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов

NBAS
(neuroblastoma amplified sequence)
Кодирует белок с двумя доменами лейциновых молний, домен сигнатуры рибосомного белка S14 и Sec39-подобный домен.
Белок, как считается, участвует в транспорте из аппарата Гольджи в ЭР.

Зрелые нейтрофилы имеют форму ядра юных (миелоцитов и метамиелоцитов), а плотность хроматина и зернистость соответствуют зрелой клетке. Ядро может быть: круглое; овальное; бобовидное; гантелевидное; в виде подковы; двудольчатое; трехдольчатое; в виде почки; в форме очков; с перетяжкой посередине; форме песочных часов.

А –мальчик, 10 лет
Брахицефаия. Узкий лоб, длинное ассиметричное старческое лицо, прямой нос с выступающей глобеллой, густые брови, незначительный двусторонний экзофтальм, левое наружнее косоглазие, гипопластичные скулы, длинний фильтр и тонкие губы.

Женщина, 33 года
Пропорциональное низкое тело, короткая шея, короткая и широкая ГК, короткие верхние и нижние конечности. Брахидактилия, маленькие руки и стопы.

Девочка, 12 лет

Женщина, 21 год. Радиограмма грудного отдела позвоночника.