Спадкові хвороби

ФЕНІЛКЕТУНОРІЯ
Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферментуфенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання ,яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Вчені, провівши нескінченну кількість лабораторних досліджень, встановили основного винуватця захворювання і визначили, що причини фенілкетонурії базуються на надлишку в організмі амінокислоти фенілаланін. З цією амінокислотою ми зустрічаємося щодня, поглинаючи їжу. Особливо багато її в м'ясі та молочних продуктах. Без фенілаланіну неможливе будівництво білкових клітин і утворення тирозину, вихідного елемента, що бере участь у виробленні гормонів центральної і периферичної нервової системи.
Здавалося б, настільки важлива амінокислота не може бути зайвою, але практика боротьби із захворюванням показала, що саме надлишок фенілаланіну і передається спадково. Він і стає причиною виникнення хвороби. Амінокислота нестримно скупчується в тканинах, сироватці крові та органах. Збільшуються і токсичні для організму продукти обміну фенілаланіну.

МУКОПОЛІСАХАРИДОЗ
Мукополісахаридоз - це комплекс генетично детермінованих патологій, що має єдині патогенетичні механізми розвитку, які полягають в неповному руйнуванні та накопиченні мукополісахаридів. Клінічна картина мукополісахаридозу формується в залежності від ураження структури, в якій накопичується надлишкова кількість глюкозаміногліканів. Найбільш часто зустрічається мукополісахаридоз у дітей і науково доведеним є факт передачі патологічного гена у спадок.
Дана патологія є надзвичайно рідкісною, однак увага дослідників прикута до проблеми пошуку ефективного методу її лікування, так як рівень летальності від мукополісахаридозу дуже високий.