Цитогенетический метод исследования наследственных болезней

Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом.

Цитологический метод позволяет установить:
Нарушение количества хромосом;
Изменение структуры хромосом;
В каком поколении появилась мутация;
Причину наследственной патологии.

Цитогенетические методы, применяемые для диагностики гемобластозов и других заболеваний системы кроветворения, включают в себя стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH).

Знаете ли Вы, что...
10% болезней человека обусловлены патологическими генами
Один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом
Одна из 10 гамет человека несет генетические нарушения

Синдром Шеришевского-Тернера:

Синдром Дауна:

Синдрос Патау:

Синдром Клайнфельтера:

Синдром "Кошачьего крика"

Результаты метода
Направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией для последующего проведения диагностических процедур