xGenCloud - облачный сервис для автоматической интерпретации результатов генетических анализов и формирования заключения

xGenCloud
online - сервис
предназначен для
автоматического формирования списка генов для дальнейшего генетического анализа с учетом фенотипических признаков, семейного анамнеза, фармакологических препаратов, принимаемых пациентом, и факторов среды
автоматического формирования заключения по результатам проведённого генетического тестирования
ООО ЭксДжен Сайбернетикс
www.xgen.ru

КОМУ ЭТО ДОЛЖНО БЫТЬ ИНТЕРЕСНО?
ВРАЧИ-ГЕНЕТИКИ
ЦЕНТРЫ и ЛАБОРАТОРИИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ
ЧАСТНЫЕ КЛИНИКИ, ПРЕДЛАГАЮЩИЕ УСЛУГИ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
ЦЕНТРЫ РЕПРОДУКЦИИ
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ИНСТИТУТЫ
Система ориентирована на врачей различных специальностей, проводящих профилактику многофакторных заболеваний у наблюдаемых ими пациентов, позволяет правильно назначить генетическое тестирование и получить развёрнутое заключение по результатам проведённого обследования.
xGenCloud

ПОЛЬЗА
Использование сервиса позволит Вам:
Увеличить стоимость собственного бренда за счет использования современных технологий
2. Оказывать полный спектр генетических услуг
Увеличить объем продаж за счет назначения клинических и биохимических тестов
Уменьшить интерпретацию результатов с помощью врачей-генетиков
Получать дополнительный материал по предиктивной медицине
xGenCloud

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
Возможности сервиса позволят Вам интерпретировать:
Генный уровень:
таргетные панели,
экзомный и полногеномный анализ,
секвенирование
2. Хромосомный уровень:
микроматричный анализ
(микроделеции и микродупликации, транслокации)
3. Эпигенетический уровень:
метилирование ДНК
экспрессия генов (анализ микроРНК)
xGenCloud

ДИАГНОСТИКА
Система поддержки принятия решения позволяет врачам в реальном времени проводить дифференциальную диагностику следующих состояний:
1. Моногенные заболевания (более 9000 синдромов)
2. Хромосомные заболевания (база знаний включает более 15 000 хромосомных аберраций с описанной клиникой
xGenCloud

ЛИЦЕНЗИРОВАНИЕ
Лицензирование медицинской деятельности по оказанию медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с использованием решений xGen Cybernetics
Разрабатываемые нашей компанией решения в области медицинской генетики соответствуют требованиям Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденной и наследственной патологией (ПРИКАЗ от 15 ноября 2012 года N 917н, http://docs.cntd.ru/document/902385270) и могут применяться для лицензирования деятельности по медицинской генетике. В активе xGen Cybernetics удачная практика применения наших программных решений по дифференциально диагностике синдромальных форм для лицензирования деятельности "медицинская генетика«.
xGenCloud

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Для наполнения базы знаний экспертной системы «xGenCloud» использовались доступные публичные источники сети ИНТЕРНЕТ:
Статьи и обзоры в научных журналах по тематике предиктивной медицины.
2. Публичные базы данных по многофакторной патологии (база
данных по генетическим ассоциациям, словари заболеваний,
признаков фенотипа, генов с межгенными взаимодействиями).
3. Собственный опыт работы в области персонифицированной
медицины и создания диагностических программ.
Для расчета рисков и реализации прогностической функции экспертной системы использовался комплекс математических методов:
Нейронные сети.
Кластерный анализ и другие статистические методы.
Поддержка проекта: Компания Майкрософт (инструменты, значительно облегчившие процесс разработки сервиса).
xGenCloud

ТРУДНОСТИ
1. Чрезвычайно большой объем информации в данной области.
2. Отсутствие стандартов в области предиктивной (персонифицированной) медицины.
Отсутствие стандартов разработки программного обеспечения в области медицинской генетики.
Сложность максимально подробного описания фенотипа пациента в формализованных терминах.
5. Неясность оценки риска многофакторного заболевания.
Этические проблемы.
7. Отсутствие централизованной системы ввода, хранения и обработки информации по генотипу пациента и его реализации в виде фенотипа.
xGenCloud

Сценарий использования сервиса
Пациент обращается к врачу
↓
Врач на основании осмотра пациента и семейного анамнеза с использованием сервиса xGenCloud формирует список генов (полиморфизмов) для проведения последующего генетического анализа
↓
Лаборатория проводит генетический анализ по списку
↓
Врач с помощью сервиса xGenCloud интерпретирует полученные результаты генетического анализа
↓
Пациент, имея на руках развёрнутое генетическое заключение с рекомендациями по наблюдению у тех или иных специалистов, необходимости проведения дополнительного лабораторного и инструментального обследования, продолжает наблюдение/обследование в клинике/лаборатории
xGenCloud

БАЗА ЗНАНИЙ
Фенотипические признаки – более 10 000 терминов;
Средовые факторы – 120 единиц;
Болезни семейного анамнеза – около 3000 заболеваний;
Каталог генных сетей – более 500 сетей;
Каталог генетических ассоциаций – более 80 000 единиц;
Каталог полиморфизмов – более 50 млн. единиц.
xGenCloud

xGenCloud
ФОРМИРОВАНИЕ БАЗЫ ЗНАНИЙ
OMIM
HMDB
GAD
FARMGKB
База знаний
Первичная база
данных
Text mining machine
PUBMED
GAD
SNP
Gene ontology
Disease
ontology
Phenotype
ontology
Phenotype
ontology
Собственные
наработки
Обработка данных

xGenCloud
ПРОЦЕСС ФОРМИРОВАНИЯ ЗАКЛЮЧЕНИЯ
Прогноз заболеваний
Генотип и
фенотип
пациента
Оценка предрасположенности
Формирование заключения
Заключение
Первичный список заболеваний
Вторичный ранжированный список заболеваний

xGenCloud
ОЦЕНКА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
Результаты генетического тестирования
Семейный анамнез
Фенотип
Популяционные данные
Оценка
предрасполо
женности
БАЗА ЗНАНИЙ
Относительный риск
Оценка
предрасполо
женности
Оценка
предрасполо
женности

xGenCloud
ФОРМИРОВАНИЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ
Дополнительные тесты для мониторинга здоровья
Фарм. препараты
с оптимальным эффектом
Диета
Консультации врачей
Оценка
предрасполо
женности
Рекомендации

Интерфейс – Подбор тестов
xGenCloud

Интерфейс – главное окно
xGenCloud

Интерфейс – Описание фенотипа
xGenCloud

Интерфейс – Описание фенотипа
xGenCloud

Интерфейс – Список генов
xGenCloud

Интерфейс – список тестов
xGenCloud

АВТОМАТИЧЕСКИ ГЕНЕРИРУЕМОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ
1. Введение (краткое описание анализа данных);
2. Описание использованных для подбора тестов параметров пациента (клиника, болезни, препараты, факторы среды);
3. Перечень генов средней и высокой важности, рекомендуемых для тестирования;
4. Перечень генетических тестов, рекомендованных к назначению;
5. Перечень дополнительных лабораторных и инструментальных методов;
6. Список врачей, рекомендованных для консультации;
ТЕКСТОВЫЙ ФАЙЛ, СОСТОЯЩИЙ ИЗ…
xGenCloud
xGenCloud

ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ
(ФРАГМЕНТ)
xGenCloud
xGenCloud

Интерфейс – Модуль интерпретации
xGenCloud

Интерфейс – главное окно
xGenCloud

Интерфейс – выбор типа интерпретации
xGenCloud

Интерфейс – ввод фенотипа пациента
xGenCloud

Интерфейс – ввод генотипа пациента
xGenCloud

Интерфейс – редактирование текста заключения
xGenCloud

АВТОМАТИЧЕСКИ ГЕНЕРИРУЕМОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ
1. Введение (краткое описание генетического тестирования, проведенного для пациента);
2. Таблица с результатами генетических анализов (гены, rs, генотип, и т.д.);
3. перечень практических рекомендаций по профилактике заболеваний, к которым выявлена предрасположенность;
4. научное объяснение интерпретации генетических результатов:
4.1 краткое описание всех анализируемых генов и их полиморфизмы;
4.2 Частота выявленных генотипов в популяции;
4.3 терминологический словарь;
4.4 ссылки.
ТЕКСТОВЫЙ ФАЙЛ, СОСТОЯЩИЙ ИЗ…
xGenCloud
xGenCloud

ПРИМЕР ИНТЕРПРЕТАЦИИ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Пациент ID 12434343, женщина, 45 лет изучал в лаборатории Sitilab. Анализ 11 SNP в восьми генах, чьи белковые продукты участвуют в поэтапном процессе формирования костной ткани и поддерживании ее жизненно важных функций. В результате анализа выявлены полиморфизмы в трех генах (VDR, ESR1, FPP) кодирующих рецептор витамина D3, эстрогеновых рецепторов и фарнезил дифосфат синтазу. Исследования показали три полиморфных аллелей гена в гетерозиготной форме, увеличивающих риск возникновения остеопороза, главным образом в постменопаузном периоде.
Рекомендации для профилактики остеопороза:
1. адекватное потребление кальция и витаминно-минерального комплекса, с обязательным включением витамина D;
2. сбалансированное потребление продуктов растительного и животного происхождения;
3. потребление соевых продуктов, которые содержат изофлавоны, положительно влияющие на минеральную плотность костной ткани;
……………..
9. периодические денситометрия и сцинтиграфии кости.
10. Назначение препаратов из группы бифосфатов.
xGenCloud

ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ
(ФРАГМЕНТ)
xGenCloud

ВЫВОДЫ
1. Сформирована база знаний экспертной системы, включающая наборы фенотипических признаков, клинико-генетические ассоциации, словари многофакторных заболеваний и генов, генетических ассоциаций и межгенных взаимодействий.
2. Разработан алгоритм прогнозирования предрасположенности к многофакторным заболеваниям.
3. Разработана экспертная система в виде облачного сервиса, оптимизирующая процесс назначения генетических тестов и интерпретации результатов генетического тестирования.
4. Подготовлена основа для ведения базы данных «генетический паспорт».
xGenCloud

ПРОЦЕССЫ
xGenCloud

СОТРУДНИЧЕСТВО
xGenCloud
Партнер
Совместные научные исследования
Формирование и направление потока пациентов
Комаркетинг и PR
эксДжен
Гранты на исследования
Комиссионные за продвижение
Лицензионные отчисления за
интеллектуальную собственность
Рекомендации
Гранты на исследования
Комиссионные за поток пациентов
Лицензионные отчисления за
использование сервиса
Улучшение сервиса
Продажи
Рекомендации
Направления сотрудничества