Занятие 3 Диагностика

Тема: «Общие принципы диагностики умственной отсталости»
План лекции:
Общие принципы диагностики умственной отсталости.
Клинический диагноз умственной отсталости: сбор анамнеза, данные внешнего осмотра, оценка неврологического и психического статуса, патопсихологическая, лабораторная и инструментальная диагностика, нейропсихологические методы исследования, оценка развития ребенка (диагностическая беседа с ребенком).
Пренатальная диагностика умственной отсталости.
Ранняя диагностика умственной отсталости.
Диагностика наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью.
ЛЕКЦИЯ № 2

Цель диагностики УО – формулирование исчерпывающего диагноза, отражающего:
а) оценку выраженности интеллектуального дефекта и его особенностей;
б) клиническую и психологическую характеристику структуры дефекта, т. е. степень сохранности отдельных когнитивных функций: восприятия, памяти, внимания, мышления, а также эмоционально-волевой сферы;
в) наличие или отсутствие коморбидных расстройств;
г) этиологические факторы;
д) степень адаптации к среде;
е) социально-психологические факторы, участвующие в формировании клинической картины и абилитации ребенка или подростка.
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Для диагностики можно воспользоваться многоосевой классификацией детских психических расстройств, состоящей из четырех (пяти) осей.
Пример диагноза, сформулированного с использованием этих осей:
Расстройство развития (нарушение психического развития).
Легкая умственная отсталость (нозологическая форма).
Этиология – нарушения обмена, поражающие ЦНС (непсихотический уровень).
Сопутствующее влияние – частичная депривация в первые годы жизни. Воспитывается матерью-инвалидом по соматическому заболеванию».
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

1. Семейная генеалогия, охватывающая не менее трех поколений родственников. Следует попытаться выявить в роду родственников с трудностями в обучении, нервно-психическими расстройствами, психическим недоразвитием, наследственными болезнями, алкоголизмом и наркоманией.
2. Особенности протекания беременности у матери ребенка. Нужно выявить возможное действие физических (радиация, чрезмерная инсоляция и др.), химических (злоупотребление алкоголем, прием лекарств и др.), биологических вредностей (инфекционные, соматические болезни), психогенных стрессов (переживания потери, разочарования и т. д.).
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: СБОР АНАМНЕЗА

3. Роды. Необходимо выявить факторы, способные осложнить течение родов: характер предлежания плода, длительность родов, асфиксию и т. д.
4. Постнатальное (особенно до 3 лет) развитие ребенка. Необходимо выяснить, как ребенок развивался психически и соматически, какие перенес заболевания, черепно-мозговые травмы, какие были у него потрясения. При обнаружении тех или иных факторов необходимо оценить степень их тяжести и значение для развития обследуемого ребенка.
Нормативы психомоторного развития детей.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: СБОР АНАМНЕЗА

Тщательное соматическое изучение ребенка необходимо как для выявления симптомов, позволяющих заподозрить общее психическое недоразвитие (маленькая голова), так и для того, чтобы уточнить клинический диагноз (увеличение щитовидной железы при кретинизме).
Осмотр и измерение окружности головы (микроцефалия, гидроцефалия, роднички и черепные швы, уровень роста волос)
Осмотр лица (черты, симметричность, аномалии глаз, строение носа)
Структурные изменения зубов, кариес
Аномалии формы, размеров и расположения ушей
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ВНЕШНИЙ ОСМОТР

Осмотр кожных покровов
Осмотр спины
Осмотр конечностей, ладоней, стоп, пальцев рук и ног
Оценка движений (качество, количество, симметрия) и позы (излишнее напряжение из-за спастичности)
Развитие вторичных половых признаков
Врачом проводится осмотр по системам органов (органы слуха, зрения, печень, селезенка, наличие врожденных грыж, крипторхизма и др.).
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ВНЕШНИЙ ОСМОТР

БОЛЕЗНЬ (СИНДРОМ) ДАУНА

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

МИКРОЦЕФАЛИЯ

КРЕТИНИЗМ

ПРИЗНАКИ АЛКОГОЛЬНОГО СИНДРОМА ПЛОДА

Изучение соответствующих рефлексов с верхних и нижних конечностей, наблюдение за положением конечностей, произвольными и непроизвольными движениями и мышечным тонусом могут выявить симптомы поражения головного мозга, нередко сочетающиеся с синдромами психического недоразвития.
Изучение психического статуса проводится психиатром.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОЦЕНКА НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО И ПСИХИЧЕСКОГО СТАТУСА

Современная патопсихологическая и клиническая диагностика психического недоразвития основана в значительной степени на определении интеллектуального коэффициента (IQ). Понятие интеллектуального коэффициента отражает отношение числа (умноженного на 100) успешно выполненных заданий ко всем предъявленным заданиям из психологической методики.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ПАТОПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Эхоэнцефалография, нейросонография
Компьютерная томография (КТ)
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)
Реоэнцефалография (РЭГ)
Ультразвуковая допплерография
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Рентгенография
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ЛАБОРАТОРНАЯ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Лабораторные химические исследования крови и спинно-мозговой жидкости и биоптического материала
Проводятся в случае необходимости выявить нарушение обмена веществ, с которым связывается отставание психического развития, для обнаружения перенесенных заболеваний, для диагностики опухолевых образований.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ЛАБОРАТОРНАЯ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Измерение адаптивного поведения основывается на уровне развития, оно оценивает приспособление к социуму и культуре и учитывает поведение дома, при обучении, игре и на работе.
Исследование мышления производят с помощью классификации предметов, исключения предметов, простых аналогий, сложных аналогий, сравнения понятий, соотношения пословиц, метафор и фраз, объяснения сюжетных картин и др.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОЦЕНКА РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА

Изучение памяти можно осуществлять с помощью заучивания 10 слов, опосредованного запоминания, пиктограмм, воспроизведения рассказов.
Характеристику эмоционально-волевой сферы получают, используя тематический апперцепционный тест (ТАТ), выбор ценностей, уровень притязаний, исследование самооценки и др.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: ОЦЕНКА РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА

Используются с целью:
школьной экспертизы,
оценки специальных способностей,
выработки дифференцированных рекомендаций при подготовке детей к школе,
характеристики обучаемости и так называемой школьной зрелости.
Кроме того, эти методы применяются для определения у детей характера предполагаемого дизонтогенеза высших психических функций, нередко лежащих в основе психического недоразвития.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Ультразвук выполняется на 10-14 неделе, 20-24 неделе и 30-32 неделе беременности для установления точного срока беременности, определения локализации плаценты, исключения многоплодия, пороков развития и смерти плода. Этот метод позволяет распознать анэнцефалию и некоторые случаи спинно-мозговых грыж, микроцефалии, гидроцефалии.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Биохимический анализ крови беременной женщины позволяет оценить риск различных хромосомных и нехромосомных нарушений
1-й скрининг «двойной тест» на 10-14 неделе беременности
РАРРА – связанный с беременностью плазменный протеин А
Свободная бета-единица хорионического гонадотропина человека
2-й скрининг «тройной или четверной тест» на 18-21 неделе беременности

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Амниоцентез – прямая пункция полости матки на 15-16-й неделях беременности, совершаемая после ультразвукового обследования, необходимого для локализации плаценты и плода. Из полученной жидкости отделяются клетки, часть которых используется для идентификации пола плода, изучения их строения. Другая часть клеток культивируется с целью получения хромосом (например, для диагностики болезни Дауна) и исследования обмена веществ (для обнаружения дефектов ферментов). В жидкости выявляют альфа-фетопротеин, повышенный уровень которого указывает на наличие открытой спинномозговой грыжи (в 95%), анэнцефалии. Гидроцефалия, закрытая спинно-мозговая грыжа, закрытые дефекты черепа обнаруживаются реже.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Биопсия ворсин хориона (плацентопункция)
Проводится через кожу живота или стенку матки на 10-13 неделе беременности.
Фетоскопия (амниоскопия) осуществляется с помощью гибких инструментов небольшого калибра на основе волоконной оптики, которые можно ввести в полость матки под местной анестезией. Осмотр плода производится на 18-20-й неделях беременности.
Исследование крови плода возможно при ее получении путем отсасывания из плаценты или непосредственно с помощью фетоскопии.

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Осмотр новорожденного врачом-неонатологом
Оценка по шкале Апгар.
Данное тестирование проводится обычно на первой-пятой минуте после рождения, и может быть повторено позднее, если результаты оказались низкими.
Шкала предполагает суммарный анализ пяти критериев (окраска кожного покрова, частота сердечных сокращений, рефлекторная возбудимость, мышечный тонус, дыхание) каждый из которых оценивается целочисленно в баллах от нуля до двух включительно. Результат оценки может быть в диапазоне от 0 до 10.
Баллы менее 3 означают критическое состояние новорождённого, более 7 считается хорошим состоянием (норма).

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Аудиометрия
Скрининг новорожденных
Перед выпиской из родильного дома у новорожденного берут анализ крови, обычно из пятки. Поэтому этот скрининг новорожденных еще называют «пяточный тест». Кровь берут на 4-ый день жизни у доношенного новорожденного и на 7-ой у недоношенного.
Взятую кровь, буквально несколько капель, наносят на специальный бланк-фильтр и отправляют в лабораторию для исследования.
С помощью скрининга новорожденных выявляют те заболевания, которые очень трудно или невозможно установить до рождения ребенка, но нужно выявить как можно быстрее после рождения, чтобы назначить лечение и помочь ребенку стать здоровым.
В некоторых странах новорожденных тестируют на 10-30 заболеваний.
В России в обязательном порядке тестируют всех новорожденных только на 5 заболеваний. По государственной программе в России более 30 лет проводят обязательные скрининги всех новорожденных
на фенилкетонурию,
около 20 лет – на врожденный гипотиреоз,
с 2006 года в список заболеваний, на которые проводится скрининг входят еще и галактоземия, андреногенитальный синдром и муковицидоз.

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
Грудной возраст и дошкольный возраст
Динамика безусловных рефлексов, вялость, сонливость, запоздалые проявления дифференцированных эмоциональных реакций (улыбка, комплекс оживления), предметно-манипулятивная деятельность развивается с запозданием, задержка двигательных навыков, нарушение развития тонкой моторики, неспособность своевременно начать жевать твердую пищу, нарушение контроля сфинктеров, замедленное развитие речи, отсутствие заместительных игр, замедленное формирование навыков самообслуживания и т.п. Нарушение адаптации к ДОО.

Выявление этих заболеваний осуществляется с помощью цитогенетических, иммуногенетических методик, а также посредством методов молекулярной, биохимической и популяционной генетики.
Цитогенетические методики обнаруживают количественные и структурные изменения в хромосомах, а также мозаицизм. Это позволяет диагностировать болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомию X и другие заболевания.
Иммуногенетика выявляет факт повреждения плаценты и прорыва эритроцитов плода в кровоток матери во время родов.
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СОЧЕТАЮЩИХСЯ С УО