Наследственные заболевания

Причина наследственного заболевания
Дефекты в генетическом аппарате (мутации):
Генные заболевания – повреждение генов Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом

Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки
Пожилые родители
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
Некоторые лекарства
Наркотики, алкоголизм
Вирусные заболевания во время беременности

Болезнь «Дауна»
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы: голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Шерешевского - Тернера
Причины: родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во
время беременности.
Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост;
волосы на шее, на лбу.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.

Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом «Патау».
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Вольфа - Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина: результат терминальной деления
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия: Могут быть поражены внутренние
органы.

Синдром Эдвардса
Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной
заболевания является наличие дополнительной 18-й
хромосомы.
Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и
тела.

Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
Обследование беременной женщины