3-М синдром

Синдром был впервые описан в 1975 г.
Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas C.
The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects 1975; XI(5):39-47.
LE MERRER SYNDROME
DOLICHOSPONDYLIC DYSPLASIA
GLOOMY FACE SYNDROME
YAKUT SHORT STATURE SYNDROME

3-М синдром
аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков).

За 3М синдром чаще всего отвечат мутации в гене CUL7 (6p21.1) (67% случаев).
OBSL1 (2q35), 28% случаев,
CCDC8 (19q13.33), в 5% случаев.
Описано около 200 случаев по всему миру

Короткая шея
Широкая ГК
Выступающие трапецивидные мышцы
Крыловидные лопатки
Квадратные плечи
Гиперлордоз
Клинодактилия 5- го пальца
Выступающие мясистые пятки
Гиперподвижность суставов и повышенный риск врожденного вывиха бедра
Гиперлордоз может вызывать боли в спине

Рентгенография:
Тонкие / "грацильные" длинные кости
Относительно высокие позвонки, укорочение позвонков в переднезаднем направлении
Небольшие тазовые кости
Широкая ГК с тонкими и горизонтальными ребрами

Взрослые пациенты вырастают до 120-130 см (5-6 стандартных отклонений ниже среднего значения)
У мужчин были отмечены некоторые случаи нарушения фертильности и гипоспадия. Женщины имеют нормальную функцию яичников.

Диагностика
Пренатальная диагностика: УЗИ, молекулярно-генетические тесты.
Постановка диагноза основана главным образом на клинических проявлениях: низкий вес при рождении, сильная задержка роста, выступающие мясистые пятки и т.д.
УЗИ новорожденным (на дисплазию)
Рентгенография
Молекулярно-генетические тесты

Лечение
Постановка на учет у детского эндокринолога (мониторинг роста каждые 6-12 месяцев)
Контроль титров гормона роста
Адаптогены, физиотерапия
Рекомбинантный человеческий гормон роста (r-hGH). Длительность терапии – более 1 года (GH doses of 35-45 microgram/kg/day with monitoring of serum IGF-I levels)
Higher r-hGH doses (up to 70 microgram/kg/day) have been used in individual cases.

ЯСН
Якутский синдром низкорослости

ЯСН описан в 2007 г. д.м.н., Н.Р. Максимовой вместе с соавторами.
Синдром был включен в каталог генов OMIM как альтернативный известному "синдрому 3-М" (OMIM 273750).

Распространенность
1:7800 или 12,72 на 100 тыс. населения, среди детей якутской национальности - 36,7 на 100 тыс. чел.
Наибольшая частота ЯСН встречается в Ленском - 14, Оленекском - 23, Усть-Майском - 30, Амгинском - 4, Намском - 18, Сунтарском улусах - 26.

Клиническая картина
Пренатальная и постнатальная гипоплазия
Лицевые дизморфии, гидроцефальная голова
Широкая грудная клетка
Мышечная гипотония
Гиперлордоз
Большой живот
Брахидактилия
Выступающие пятки и нормальный интеллект без эндокринных нарушений
Слабая выраженность характерных рентгенологических признаков
Дистресс-синдром при рождении (42% - тяжелая асфиксия, 26 % - требуется механическая вентиляция, 12 % - гибель в ранний неонатальный период)

А - маленький вес, низкий рост, лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр), короткая шея, брахидактилия, большой живот, мышечная гипотония, микромелия кистей и стоп, выступающие пятки.
В - девочка 5 лет: поясничный лордоз, гидроцефальная форма головы, деформация грудины, большой живот.
С - мужчина 41 год: короткая шея, короткая и широкая грудина, короткая грудная клетка, пропорциональная низкорослость.
D- сибсы, брат и сестра, у обоих признаки заболевания.