Слайд 2Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста костей. Ахондроплазия является наиболее распространенным
![Ахондроплазия – это генетическое расстройство, вызывающее нарушение роста костей. Ахондроплазия является наиболее](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-1.jpg)
видом карликовости, при котором кости и хрящи развиваются неправильно.
Слайд 3АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА
АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА Рост больного с ахондроплазией не превышает 130 см. Чаще
![АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА АХОНДРОПЛАЗИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА Рост больного с ахондроплазией не превышает 130 см.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-2.jpg)
всего происходит задержка роста: -в бедренной кости; -в плечевой кости; Может происходить недоразвитие лицевых черт.
Слайд 4Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из родителей
![Ген ахондроплазии может передаваться из поколения в поколение. Если один из родителей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-3.jpg)
имеет данное расстройство, то существует 50% возможность передачи данного гена ребенку. Если у обоих родителей выявлено данное заболевание, то процент того, что ребенок унаследует данный недуг, возрастает до 75%. Однако чаще всего ахондроплазия - это результат спонтанной реакции, т.е. у здоровых родителей рождается ребенок с данным расстройством.
Слайд 5ПРИЧИНЫ,ВЕРОЯТНОСТЬ ПОЯВЛЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ.
Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев
![ПРИЧИНЫ,ВЕРОЯТНОСТЬ ПОЯВЛЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ. Причины, вероятность появления ахондроплазии: Причины появления неизвестны, в 80-90%](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-4.jpg)
– результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 - 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы Бывают случаи, когда ребенком наследуется две копии гена ахондроплазии (разные гены от каждого родителя). Чаще всего такие дети умирают в первые недели или месяцы после рождения. Если же ребенок получает только одну копию мутировавшего гена, то он имеет нормальную продолжительность жизни и умственное развитие. Однако физическое развитие, а в частности развитие двигательных функций, обычно занимает более долгий период времени. В течение первого года жизни у детей могут быть проблемы с дыхательной системой.
Слайд 6СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ.
Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии можно выделить следующие: -выпуклый лоб и
![СИМПТОМЫ АХОНДРОПЛАЗИИ. Среди наиболее характерных симптомов ахондроплазии можно выделить следующие: -выпуклый лоб](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-5.jpg)
большая голова; -укороченные конечности и маленький рост, заметные уже при рождении; -рост взрослого человека не превышает 130см; -слаборазвитые части лица; -слишком короткие пальцы на руках и ногах; -снижение тонуса мышц; -кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника); -ковыляние во время ходьбы; -проблемы с зубами.
Слайд 7ДИАГНОСТИКА АХОНДРОПЛАЗИИ.
Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности с
![ДИАГНОСТИКА АХОНДРОПЛАЗИИ. Как правило, ахондроплазия обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-6.jpg)
конца II – начала III триместра. При наличии семейной отягощенности имеются возможности ДНК-диагностики с использованием инвазивных методик (биопсии хориона, амниоцентеза).
Слайд 8АХОНДРОПЛАЗИЯ:ЛЕЧЕНИЕ.
На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить
![АХОНДРОПЛАЗИЯ:ЛЕЧЕНИЕ. На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1176428/slide-7.jpg)
ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека. Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания: -лекарственные средства; -хирургическое вмешательство. Лечение человеческим гормоном роста позволяет немного увеличить темпы роста костей, по крайней мере, в самый первый год жизни. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей. Если вы планируете зачать ребенка, и в вашей семье есть случаи ахондроплазии, то вам обязательно следует обратиться за консультацией к специалистам.