Аномалии эмбрионального развития человека

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНОМАЛИЙ
Факторы
Наследственные
Тератогенные

КЛАССИФИКАЦИИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
Классификация
По объему и тяжести проявления
По частоте встречаемости пороков
По распространенности
Умеренно тяжелые
Тяжелые
Летальные
Изолированные
Системные
Множественные
Частые
Умеренно частые
Редкие
Очень редкие

АНЭНЦЕФАЛИЯ
Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов.

АРТРОГРИПОЗ
Артрогрипоз - это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур.
Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением
объёма движений, гипотонии
мышц при сохранности у
детей нормального уровня
интеллекта и отсутствии
поражения внутренних
органов.

ШИЗЭНЦЕФАЛИЯ
Шизэнцефалия — врожденный порок ЦНС в виде расщелины головного мозга, возникающий в результате поздней нейрональной миграции. Основными факторами риска болезни служат генетические дефекты, тератогенные влияния в антенатальном периоде, внутриутробная гипоксия и нейроинфекции. Состояние проявляется полиморфными судорожными приступами, задержкой психомоторного развития, очаговой неврологической симптоматикой.

МЕНИНГОМИЕЛОЦЕЛЕ
Менингомиелоцеле – это грыжа спинномозгового канала, при которой происходит выпячивание тканей и вещества спинного мозга через костный дефект позвоночного столба. Клиническая картина включает в себя наличие грыжеобразного выпячивания на спине ребенка в поясничной или крестцовой области. Сразу или с возрастом возникает нарушение иннервации нижерасположенных сегментов, вследствие чего развиваются тазовая дисфункция, парапарезы или параплегия.

АНОМАЛИЯ ЭБШТЕЙНА
Аномалия Эбштейна – порок трикуспидального клапана, характеризующийся его дисплазией и смещением в полость правого желудочка. Признаками аномалии Эбштейна служат низкая физическая выносливость, одышка, пароксизмальная тахикардия, цианоз, кардиомегалия, правожелудочковая недостаточность, аритмии. Частота аномалии Эбштейна среди различных врожденных пороков сердца составляет 0,5–1%

ДВУРОГАЯ МАТКА
Двурогая матка – врожденная аномалия анатомического строения матки, заключающаяся в расщеплении единой полости на два рога, сливающихся в нижних отделах. Наличие двурогой матки проявляет себя дисменореей, аномальными маточными кровотечениями, невынашиванием беременности или бесплодием. Среди аномалий матки двурогость является наиболее встречаемой, но в целом она диагностируется только у 0,1-0,5% женщин.