Болезнь Тея-Сакса

Февраль 23, 2021

Главная
Медицина
Болезнь Тея-Сакса

Содержание

2. Локализация гена в локусе 15q22-q25.1. Аутосомно – рецессивный тип наследования
3. Болезнь названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея ( 1843—1928) и американского невролога и Бернард Сакса
4. Распространенность болезни Тея – Сакса составляет 1 случай на 320 000 новорожденных. Большинство случаев заболевания встречается
5. Болезнь Тея – Сакса характеризуется прогрессирующим ухудшением двигательной активности, зрения, слуха, задержкой психомоторного развития и психоэмоциональными
6. Ювенильная форма (от 2 до 10 лет)
7. Диагностика Клиническая картина; Офтальмологическое исследование (наличие вишнево-красного макулярного пятна); Биохимический анализ крови (оценка количественного уровня гексозаминидазы
9. Скачать презентацию

Слайд 2

Локализация гена в локусе 15q22-q25.1.

Аутосомно – рецессивный тип наследования

Локализация гена в локусе 15q22-q25.1. Аутосомно – рецессивный тип наследования

Слайд 3

Болезнь названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея ( 1843—1928) и американского

невролога и Бернард Сакса (1858—1944)

Болезнь названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея ( 1843—1928)

Слайд 4

Распространенность болезни Тея – Сакса составляет 1 случай на 320 000

новорожденных. Большинство случаев заболевания встречается у евреев ашкенази, что связано с генетической изоляцией.

Распространенность болезни Тея – Сакса составляет 1 случай на 320

Слайд 5

Болезнь Тея – Сакса характеризуется прогрессирующим ухудшением двигательной активности, зрения, слуха,

задержкой психомоторного развития и психоэмоциональными нарушениями в виде повышенной раздражительности и психозов.

Болезнь Тея – Сакса характеризуется прогрессирующим ухудшением двигательной активности, зрения,

Слайд 6

Ювенильная форма (от 2 до 10 лет)

Ювенильная форма (от 2 до 10 лет)

Слайд 7

Диагностика

Клиническая картина;
Офтальмологическое исследование (наличие вишнево-красного макулярного пятна);
Биохимический анализ крови (оценка количественного

уровня гексозаминидазы А);
Молекулярно-генетический анализ гена;
Пренатальная диагностика.

Диагностика Клиническая картина; Офтальмологическое исследование (наличие вишнево-красного макулярного пятна); Биохимический