Болезнь Тея-Сакса

Локализация гена в локусе 15q22-q25.1.
Аутосомно – рецессивный тип наследования

Болезнь названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея ( 1843—1928) и американского невролога и Бернард Сакса (1858—1944)

Распространенность болезни Тея – Сакса составляет 1 случай на 320 000 новорожденных. Большинство случаев заболевания встречается у евреев ашкенази, что связано с генетической изоляцией.

Болезнь Тея – Сакса характеризуется прогрессирующим ухудшением двигательной активности, зрения, слуха, задержкой психомоторного развития и психоэмоциональными нарушениями в виде повышенной раздражительности и психозов.

Ювенильная форма (от 2 до 10 лет)

Диагностика
Клиническая картина;
Офтальмологическое исследование (наличие вишнево-красного макулярного пятна);
Биохимический анализ крови (оценка количественного уровня гексозаминидазы А);
Молекулярно-генетический анализ гена;
Пренатальная диагностика.