Содержание
- 2. По современным представлениям эпилепсии – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в
- 3. Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях обмена веществ, например: фенилкетонурии
- 4. Генетические факторы в развитии эпилепсии Высокая значимость генетических факторов в развитии эпилепсии, как отдельной болезни, подтверждается
- 5. Примером таких форм эпилепсии являются: доброкачественная неонатальная эпилепсия ювенильная миоклоническая эпилепсия аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия. Также
- 6. Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией является определение генетического
- 8. Скачать презентацию
Слайд 2По современным представлениям эпилепсии – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется
По современным представлениям эпилепсии – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется
![По современным представлениям эпилепсии – это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/940282/slide-1.jpg)
судорожными повторными приступами, в основе патогенеза этого заболевания лежат пароксизмальные разряды в нейронах головного мозга.
Анализ членов семей больных с эпилепсией показал, что в этих семьях чаще отмечались случаи шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, недержание мочи, феномены леворукости, заикания, также лица с аффективной возбудимостью, страдающие алкоголизмом. Кроме того, описаны случаи, когда в одной семье родственники 1-ой степени родства имеют разные формы эпилепсии. Такая многоликость заболевания в значительной степени осложняла исследования по генетической детерминированности эпилепсии.
Анализ членов семей больных с эпилепсией показал, что в этих семьях чаще отмечались случаи шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, недержание мочи, феномены леворукости, заикания, также лица с аффективной возбудимостью, страдающие алкоголизмом. Кроме того, описаны случаи, когда в одной семье родственники 1-ой степени родства имеют разные формы эпилепсии. Такая многоликость заболевания в значительной степени осложняла исследования по генетической детерминированности эпилепсии.
Слайд 3Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях
Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях
![Современные методы исследования позволили объяснить судорожные приступы, которые развиваются при наследственных болезнях](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/940282/slide-2.jpg)
обмена веществ, например:
фенилкетонурии
болезни Тея-Сакса
болезни Сандхоффа
цероидном липофусцинозе
сиалидозе 1 и 2 типов и т.д., т. д.
Медицинская генетика может диагностировать эти болезни, чем вносит неоценимый вклад в диагностику и коррекцию проводимого лечения. Но наиболее важной задачей медицинской генетики является прогноз потомства и разработка методов, способных предотвратить рождение тяжело больного неизлечимой болезнью ребенка.
фенилкетонурии
болезни Тея-Сакса
болезни Сандхоффа
цероидном липофусцинозе
сиалидозе 1 и 2 типов и т.д., т. д.
Медицинская генетика может диагностировать эти болезни, чем вносит неоценимый вклад в диагностику и коррекцию проводимого лечения. Но наиболее важной задачей медицинской генетики является прогноз потомства и разработка методов, способных предотвратить рождение тяжело больного неизлечимой болезнью ребенка.
Слайд 4Генетические факторы в развитии эпилепсии
Высокая значимость генетических факторов в развитии эпилепсии, как
Генетические факторы в развитии эпилепсии
Высокая значимость генетических факторов в развитии эпилепсии, как
![Генетические факторы в развитии эпилепсии Высокая значимость генетических факторов в развитии эпилепсии,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/940282/slide-3.jpg)
отдельной болезни, подтверждается наличием наследственных форм болезни у человека и существованием экспериментальных животных, которые являются моделью болезни. Проведенные многочисленные клинико-генеалогические исследования (анализ и составление родословных с клиническим исследованием членов семьи) показали, что риск эпилепсии у потомства больных эпилепсией составляет 3-4%, что в 2-4 раза выше, чем в общей популяции. Выдающийся эпилептолог Lennox W. еще в 1951 году показал, что комплексы спайк-волна, типичные для многих форм эпилепсии, могут быть наследственным признаком.
Данные факты послужили предпосылкой для изучения электроэнцефалографических характеристик у больных эпилепсией и членов их семей. Кроме того, на наследственную природу эпилепсий указывает их возрастная зависимость. Современные молекулярно-генетические методы позволили картировать некоторые формы эпилепсии (т.е. установить места мутаций в геноме, которые приводят к развитию данного заболевания).
Данные факты послужили предпосылкой для изучения электроэнцефалографических характеристик у больных эпилепсией и членов их семей. Кроме того, на наследственную природу эпилепсий указывает их возрастная зависимость. Современные молекулярно-генетические методы позволили картировать некоторые формы эпилепсии (т.е. установить места мутаций в геноме, которые приводят к развитию данного заболевания).
Слайд 5Примером таких форм эпилепсии являются:
доброкачественная неонатальная эпилепсия
ювенильная миоклоническая эпилепсия
аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.
Также
Примером таких форм эпилепсии являются:
доброкачественная неонатальная эпилепсия
ювенильная миоклоническая эпилепсия
аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.
Также
![Примером таких форм эпилепсии являются: доброкачественная неонатальная эпилепсия ювенильная миоклоническая эпилепсия аутосомно-доминантная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/940282/slide-4.jpg)
картированы гены, определены характеры мутаций и разработана ДНК-диагностика для ряда наследственных заболеваний, основным проявлением которых является эпилептический синдром. Например:
миоклонус-эпилепсия (MRRF)
болезнь Гоше 3 тип
фенилкетонурия
цероидный липофусциноз и т.д.
миоклонус-эпилепсия (MRRF)
болезнь Гоше 3 тип
фенилкетонурия
цероидный липофусциноз и т.д.
Слайд 6Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией
Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией
Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией
Целью медико-генетического консультирования семей с больными эпилепсией
![Медико-генетическое консультирование семей с больными эпилепсией Целью медико-генетического консультирования семей с больными](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/940282/slide-5.jpg)
является определение генетического риска эпилепсии для сибсов (братьев и сестер) и потомства пробанда. Для этого необходимо собрать наиболее полную информацию о родословной с уточнением возраста начала заболевания и характеристики приступов, если в семье были уже больные с эпилепсией, всесторонне обследовать больного, так как различные формы эпилепсии имеют различные генетические риски. Особенно важно проведение консультирования в следующих случаях:
Эпилептические приступы дебютируют в раннем возрасте. Требуется дополнительное генетическое обследование для исключения наследственных причин данного состояния.
Беременность у женщин, страдающих, эпилепсией является серьезным фактором риска, поэтому второй важной задачей медико-генетического консультирования является консультирование женщин, у которых диагностирована эпилепсия, о возможности беременности и рождении ребенка, о влиянии противоэпилептических препаратов на плод.
В настоящее время священная болезнь открыла много своих тайн, но многое остается неизведанным для исследователей, над этим будут работать ученые в новом столетии – столетии биологии и генетики.
Эпилептические приступы дебютируют в раннем возрасте. Требуется дополнительное генетическое обследование для исключения наследственных причин данного состояния.
Беременность у женщин, страдающих, эпилепсией является серьезным фактором риска, поэтому второй важной задачей медико-генетического консультирования является консультирование женщин, у которых диагностирована эпилепсия, о возможности беременности и рождении ребенка, о влиянии противоэпилептических препаратов на плод.
В настоящее время священная болезнь открыла много своих тайн, но многое остается неизведанным для исследователей, над этим будут работать ученые в новом столетии – столетии биологии и генетики.