Генные болезни

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

ПСИХИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ
Фенилкетонурия сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией или имбецильностью. Могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение движений окружающих) и эхолалии (повторение речи). Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности. Нарушено понимание речи и звукопроизношение.

ФИЗИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок

НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений

СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
Наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение - так называемый гемоглобин S.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I - с 6 месяцев до 2-3 лет, II - с 3 до 10 лет, III - старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи.

Характерны нарушения развития скелета: удлиненный нижний сегмент тела, готическое небо, башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня (выступающий лоб), кифоз грудного (искривление позвоночника, выпуклостью обращенное кзади) или лордоз (изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперёд) поясничного отдела позвоночника, значительное удлинение конечностей, которое зависит от замедления процессов окостенения в эпифизах, общей задержки созревания костей.

АЛЬБИНИЗМ
Это генетическое заболевание, при котором в организме больного отсутствует меланин, то есть пигмент кожи, а также пигмент и радужной оболочки глаз. В основе развития данного заболевания лежит неспособность меланоцитов производить меланин, что может быть спровоцировано неактивацией тирозиназов.

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется эффекта загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. В самых тяжелых случаях альбинизм может привести к развитию рака кожи, именно поэтому необходимо тщательно защищать не только кожу, но и глаза от яркого солнечного света.

ПОДАГРА
Это болезнь обмена веществ, при которой соли мочевой кислот (известные, как ураты) откладываются в суставах.

Симптомом подагры является обычный приступ подагрического артрита – это, как правило, воспаление одного сустава, чаще всего им оказывается сустав большого пальца на ноге, коленный или голеностопный. Обычно приступ подагры бывает ранним утром или ночью, проявляется он в виде неожиданной сильной давящей боли в том или ином суставе, поражённый сустав опухает, повышается температура в области сустава, кожа краснеет и начинает лосниться.

Признаками подагры является появление на руках или ногах своеобразных наростов, при этом уровень мочевой кислоты значительно повышен. Когда наросты, иначе говоря, тофусы лопаются, человек может увидеть беловатые кристаллы мочевой кислоты. Больной может ощущать на пораженных участках довольно интенсивную боль.