Иммунодефицитные состояния. Синдром Луи-Бар

Видовая классификация
Синдром Луи-Бара
по механизму развития комбинированный
по происхождению первичный

Синдром Луи-Бар обусловлен дефектом созревания, снижением функции Т-лимфоцитов, уменьшением их числа в крови а так же дефицитом иммуноглобулинов (особенно IgA, IgE, реже IgG). Второе название заболевания — атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар. В результате поражения нервной системы возникают нарушение походки, замедленность произвольных движений, гиперкинезы, вегетососудистая дистония. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.

Причины:
Мутация АТМ гена, который активирует аутоиммунные процессы, что приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге (заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус расположен на участке q23 хромосомы 11)
Симптоматика:
Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения, частые падения;
Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
Речь растянутая, медленная, может быть нечленораздельной;
Участки гиперпигментации (темные и белые пятна около 1 см в диаметре);
Расширение кровеносных сосудов на склере и конъюнктиве, веках, ушных раковинах, на носу, гораздо реже на наружных поверхностях кожи рук и ног (на 3-6 году жизни);
Ранняя седина;
Склонность к возникновению опухолей: яичников, мозга, желудка, кожи;
Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
Недоразвитие небных миндалин (уменьшение в размерах или полное их отсутствие), лимфатических узлов, селезенки;
Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.