Инбредные, аутбредные, ассортативные браки. Патологии у детей в близкородственных браках

ВВЕДЕНИЕ
Состав и частота аллелей у людей в популяциях во многом зависят от типов браков. Известно, что близкородственные скрещивания (у людей браки) ведут к гомозиготизации потомства. Несмотря на наличие большого количества научных данных об отрицательном влиянии близкородственных брачных союзов на здоровье детей, рожденных в таких семьях, в настоящее время в целом ряде стран значимость данной проблемы не уменьшается. В связи с этим изучение типов браков и их медико-генетических последствий имеет важное значение, т.к. благодаря этому можно выявить вероятность проявлений наследственных заболеваний.

ИНБРИДИНГ
В генетике родственники определяются как лица, часть генов которых является общей по происхождению. Двух человек считают близкими родственниками в случае, когда у них имеется хотя бы один общий предок (рассматриваются только родители, деды и прадеды). В случае, когда родственники вступают в брак, он называется кровнородственным или инбридингом.
Родственные браки являются традиционными как минимум у 20% населения планеты. В их число входят такие страны, как Саудовская Аравия, ОАЭ, Пакистан, Турция, Северная Африка, Ливан, Сирия.
Невысокая генетическая вариабельность при близкородственном скрещивании обращает инбредное потомство в собственноручно запущенный механизм самоуничтожения.

АУТБРИДИНГ
Аутбридинг – это скрещивание или система скрещиваний неродственных форм одного вида.
Неродственность подразумевает отсутствие общих предков в ближайших 4 поколениях. Аутбридинг характеризуется исключительным установлением экзогамных связей, усиливающих степень генетического полиморфизма. Улучшение процесса адаптации популяции к среде детерминировано состоянием активной мутации и рекомбинации генетического материала, при котором наблюдается непрерывное ускорение эволюции вида. Аутбредные браки отмечены рядом преимуществ, обуславливающихся огромным разнообразием генотипов, расширяющих вариативность органических соединений и препятствующих усилению эффекта бутылочного горлышка.

АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ
Ассортативные браки - браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен. Этот вид брака не является родственным. Ассортативный брак может быть положительным или отрицательным.
Положительный ассортативный брак – брак, в который вступают люди фенотипически сходные по каким-либо признакам (низкорослые с низкорослыми, глухонемые с глухонемыми и тд)
Отрицательный ассортативный брак – брак, в который вступают люди, отличающиеся по фенотипическому признаку, который представляет для них проблему (глухонемые – здоровые, низкорослые – высокие и тд)
При том, что общий для партнеров признак определяется генетически, суммарный генетический эффект положительного ассортативного скрещивания проявляется увеличением доли гомозиготных генотипов за счет гетерозигот.
Клинически важный аспект ассортативного скрещивания — тенденция выбора партнеров с аналогичными медицинскими проблемами, например врожденной глухотой или слепотой или исключительно низким ростом (карликовостью)

СТЕПЕНИ РОДСТВА

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
По данным исследований, у женщин, состоящих в родственном браке, течение беременности осложнилось угрозой прерывания беременности в 11,7% случаев, частота синдрома задержки внутриутробного развития плода – 18,1% случаев. На УЗИ выявлялись несоответствие зрелости плаценты к гестационному сроку, маловодие и многоводие. На раннем неонатальном периоде выявлялись такие осложнения, как: задержка внутриутробного развития, внутриутробная гипоксия плода, гипоксически ишемическое поражение ЦНС

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Анонихия. Клан Кингстонов, входящий в секту мормонов в 90-х годах прошлого столетия, был известен многоженством и близкородственными браками. Члены клана так тесно "переплелись", что у их детей появилась одна общая черта - отсутствие ногтей.

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Альбинизм. Эта мутация характеризуется врожденным отсутствием пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Одна из возможных причин этого генетического отклонения - близкая родственность родителей ребенка.

Некоторые представители народа Вадом из Зимбабве характеризуются генетической особенностью, именуемой эктродактилия, при которой три средних пальца ноги отсутствуют, а два крайних пальца повернуты внутрь. В силу этой особенности членов племени прозвали "страусоногими". Причина возникновения такой аномалии объясняется изолированностью малого народа и запретом на заключение брака с членами других народов.

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Хелосхизис. Патология представляет собой разрыв, расщелину в средней части неба, возникающая вследствие незаращения двух половин неба в период эмбрионального развития. Довольно часто эта аномалия встречается у изолированных индийских и кенийских племен.

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Гемофилия. Редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория, этой же болезнью страдал один из ее сыновей, а также несколько внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Абиотрофия сетчатки. Аутосомно-рецессивная абиотрофия сетчатки обычно наблюдается в изолированных популяциях. Близкородственные браки значительно увеличивают вероятность носительства мутированного гена. Снижение остроты зрения наблюдается быстрее, чем при доминантном типе наследования, но медленнее, чем при наследовании, сцепленном с полом. При рецессивном типе наследования гетерозиготные или гомозиготные родители, братья и сестры больного генетически и фенотипически здоровы. При браке двух гетерозиготных носителей патологический ген обнаруживается у больных и клинически здоровых детей.

ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ В БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ
Болезнь Вильсона (БВ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит избыточное накопление меди в организме, следствием чего служит поражение печени и нервной системы. заболеваемость составляет в среднем 3:100 000. Заболеваемость выше в популяциях, где распространены близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия). Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.
Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
В основе развития БВ лежит мутация гена, кодирующего структуру АТФ-азы медь-транспортирующего бета-полипептида (ATP7B).
У большинства пациентов БВ на первый план выходят либо признаки заболевания печени, либо изменения со стороны нейро-психической сферы в сочетании с малосимптомным поражением печени.
У детей болезнь Вильсона обычно манифестирует одним из вариантов поражения печени (42% больных). Клинические симптомы заболевания проявляются в возрасте старше 4-5 лет, хотя практически с рождения отмечается умеренно повышенный уровень печеночных аминотрансфераз. Примерно у 25% пациентов заболевание начинается остро с развития желтухи, астенического синдрома, анорексии.