Атаксия-телеангиэктазия

Название (синонимы)
Синдром Луи-Бар

Генетическое нарушение
Мутантный ген (АТМ) расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q22.3). Этот ген входит в семейство консервативных генов , регулирующих репарацию ДНК и репликацию в процессе митоза. Кроме того, продукт этого гена ,возможно, участвует во внутриклеточной передаче сигнала, поскольку имеет участки,гомологичные фосфатидилинозитол-3-киназе, играющие важную роль в этом процессе.

Тип наследования
наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Частота заболевания
Распространенность заболевания 1:40000-1:100000

Возраст манифестации
1-4 года

Основные клинические проявления
Мозжечковая атаксия
Телеангиэктазы
снижение иммунологической реактивности организма

Специфическая лабораторная диагностика
Наиболее распространенными маркерами атаксии – телеангиэктазии является повышение уровня α -фетопротеина и карциноэмбрионального антигена
Полное отсутсвие или снижение Ig E