Слайд 2Характер
Диагностика носит комплексный характер, т.е. при ее проведении учитываются данные клинической медицины
![Характер Диагностика носит комплексный характер, т.е. при ее проведении учитываются данные клинической](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-1.jpg)
(педиатрии, детской психоневрологии), а также медицинской генетики, которые обязательно сопоставляются с показателями нейрофизиологических, биохимических и других методов обследования и данными, полученными при психологическом, педагогическом и логопедическом обследовании.
Слайд 3Важность
Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов:
лечения,
прогноза,
медико-генетического консультирования семьи.
![Важность Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов: лечения, прогноза, медико-генетического консультирования семьи.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-2.jpg)
Слайд 4Содержание
медицинская диагностика отклонений развития у детей раннего и дошкольного возраста включает
общий
![Содержание медицинская диагностика отклонений развития у детей раннего и дошкольного возраста включает](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-3.jpg)
осмотр,
анализ анамнестических данных,
оценку соматического, неврологического и психического состояния.
Важное значение для клинической диагностики имеет нейрофизиологический, биохимический, генетический и другие методы обследования.
Слайд 5
В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяется клинико-генеалогический метод
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ
![В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяется клинико-генеалогический метод](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-4.jpg)
МЕТОД
Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:
1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ.
Слайд 6Символы, используемые при составлении родословной
![Символы, используемые при составлении родословной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-5.jpg)
Слайд 7П р о б а н д - лицо, с которого начинают
![П р о б а н д - лицо, с которого начинают](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-6.jpg)
составление родословной.
Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего мать или других лиц, окружающих ребенка).
Слайд 8Генеалогический анализ
После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу.
Генеалогический
![Генеалогический анализ После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-7.jpg)
метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
1) для установления наследственного характера признака;
2) при изучении интенсивности мутационного процесса;
3) при медико-генетическом консультировании.
Слайд 9Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
аутосомно-доминантный тип наследования:
- заболевание
![Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода: аутосомно-доминантный тип наследования: -](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-8.jpg)
наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали
- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
Слайд 10Заболевания синдром Реклингхаузена – наследственное или семейное заболевание при котором на коже
![Заболевания синдром Реклингхаузена – наследственное или семейное заболевание при котором на коже](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-9.jpg)
появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани
Слайд 11утосомно-рецессивный тип наследования:
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по
![утосомно-рецессивный тип наследования: - в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-10.jpg)
горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.
Слайд 12Болезнь Тея-Сакса – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и
![Болезнь Тея-Сакса – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-11.jpg)
умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка.
Слайд 13Наследование, сцепленное с полом (гоносомное)
- когда мутантный ген расположен в одной
![Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-12.jpg)
из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;
Слайд 14Синдром Ретта- Генетическое заболевание с признаками дегенерации которое поражает ЦНС постепенно прогрессирует
![Синдром Ретта- Генетическое заболевание с признаками дегенерации которое поражает ЦНС постепенно прогрессирует](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-13.jpg)
и проявляется в основном у девочек
Слайд 15Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья
![Х-сцепленный рецессивный тип: - заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-14.jpg)
ни когда не наследуют заболевание отца;
- у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
Слайд 16Ихтиоз -это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением
![Ихтиоз -это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-15.jpg)
ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.
Слайд 17МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ
Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и
![МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-16.jpg)
стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах: четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев).
Слайд 18ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи
![ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1061157/slide-17.jpg)
кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.