Методы клинической генетики в диагностике умственной отсталости

Характер
Диагностика носит комплексный характер, т.е. при ее про­ведении учитываются данные клинической медицины (пе­диатрии, детской психоневрологии), а также медицинской генетики, которые обязательно сопоставляются с показателями нейрофизиологических, биохимических и других методов обследования и данными, полученными при пси­хологическом, педагогическом и логопедическом обследовании.

Важность
Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении вопросов:
лечения,
прогноза,
медико-генетического консульти­рования семьи.

Содержание
медицинская диагностика отклонений развития у детей ран­него и дошкольного возраста включает
общий осмотр,
анализ анамнестических данных,
оценку соматического, неврологиче­ского и психического состояния.
Важное значение для клинической диагностики имеет ней­рофизиологический, биохимический, генетический и другие ме­тоды обследования.

В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяется клинико-генеалогический метод
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:
1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ.

Символы, используемые при составлении родословной

П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной.
Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего мать или других лиц, окружающих ребенка).

Генеалогический анализ
После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу.
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
1) для установления наследственного характера признака;
2) при изучении интенсивности мутационного процесса;
3) при медико-генетическом консультировании.

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
аутосомно-доминантный тип наследования:
- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали
- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

Заболевания синдром Реклингхаузена – наследственное или семейное заболевание при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани

утосомно-рецессивный тип наследования:
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Болезнь Тея-Сакса – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка.

Наследование, сцепленное с полом (гоносомное)
- когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;

Синдром Ретта- Генетическое заболевание с признаками дегенерации которое поражает ЦНС постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек

Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья ни когда не наследуют заболевание отца;
- у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;

Ихтиоз -это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ
Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах: четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.