Нарколепсия. Описание клинического наблюдения

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Нарколепсия (с греч. – «взятие в оцепенение») является формой гиперсомнии и определяется как заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся чрезмерной дневной сонливостью, плохим качеством ночного сна, катаплексией и патологическими проявлениями быстрого сна у бодрствующего человека.

Jean-Baptiste-Edouard Gelineau
(I828-1906)
Thomas Willis
(1621-1675)
William John Adie
(1886-1935)
http://www.neurosar.ru/желинo-болезнь/

РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ
• Распространённость нарколепсии в популяции составляет 0,03–0,16%.
• В США распространенность нарколепсии составляет 0,5–1 на 1000 жителей.
• Самая высокая распространенность в Японии (1 на 600 человек).
• Самая низкая – в Израиле (1 на 500000 жителей).
• В странах СНГ эпидемиологические данные по нарколепсии отсутствуют (вероятно, в связи с недостатком опыта диагностики).

МКБ-10
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О НАРКОЛЕПСИИ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ Ремизевич Р.С., Курасов Е.С.

ЭТИОЛОГИЯ
Аутосомно-доминантная мутация в гене HCRT, кодирующем белок-предшественник гипоталамического нейропептида
Орексин-лигандная недостаточность
Дегенерация орексиновых нейронов
Мутация гена препрогипокретина (предшественника орексина)

ПАТОГЕНЕЗ
Торможение норадренергических нейронов и усиление активности тормозных глицинергических и ГАМК-ергических нейронах — представляет собой тот ме­ханизм, который выключает мышечный тонус во время быстрого сна и приступов нарколепсии.
В. М. Ковальзон «Основы сомнологии», глава 3. 2012.

В. М. Ковальзон «Основы сомнологии», глава 3. 2012.

В. М. Ковальзон «Основы сомнологии», глава 3. 2012.

В. М. Ковальзон «Основы сомнологии», глава 3. 2012.

КЛАССИФИКАЦИЯ
Согласно Международной классификации расстройств сна третьего пересмотра (2014), выделяют:
Нарколепсию первого типа (с катаплексией)
Нарколепсию второго типа (без катаплексии)
Классификация заболевания, представленная в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-5, 2013):
нарколепсия без катаплексии с дефицитом гипокретина
нарколепсия с катаплексией без дефицита гипокретина
аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия
аутосомно-доминантная нарколепсия, ожирение и сахарный диабет второго типа
вторичная нарколепсия вследствие других заболеваний

КЛИНИКА
•Дебют чаще в возрасте 15—25 лет.
• Дневная сонливость с императивными приступами засыпания. Приступы нарколепсии ("сонные атаки") продолжаются около 15 мин.
•Приступы катаплексии (потери мышечного тонуса, чаще на фоне эмоций). Катаплексия пробуждения и засыпания.
• Во время засыпания характерны гипнагогические галлюцинации (сноподобные видения), снижение мышечного тонуса, иногда отмечаются двигательные автоматизмы — больной совершает повторяющиеся стереотипные движения, не реагируя при этом на внешние стимулы. Возможно возникновение паралича сна.
• Просыпается самостоятельно, чувствует себя отдохнувшими в течение приблизительно 2 ч.
• В дальнейшем и между при­ ступами больной может быть невнимательным, вялым, безынициативным.
• Ночной сон нарушается частыми пробуждениями, сопровождается различными формами парасомнии.

СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ НАРКОЛЕПСИИ
Нарколепсия:современные представления о патофизиологиии методах лечения А.В. Захаров, Е.В. Хивинцева, И.Е. Повереннова, Т.В. Романова

ДИАГНОСТИКА
1) Клинические критерии:чрезмерная сонливость, возникающая почти ежедневно в течение по крайней мере трех месяцев, внезапная двусторонняя потеря мышечного тонуса, развивающаяся в ответ на интенсивные эмоции (катаплексия).
2) Множественный тест латентности сна (МТЛС).
3) Эпвортская шкала.
4) Полисомнография.
5) Тест поддержания бодрствования.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ ТЕСТ ЛАТЕНТНОСТИ СНА (МТЛС)
Норма
Нарколепсия
СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О НАРКОЛЕПСИИ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ
Ремизевич Р.С., Курасов Е.С.
https://supersleep.ru/мтлс/

ПОЛИСОМНОГРАФИЯ
Норма
Нарколепсия
http://medsna.ru/o-sne/normalnyj-son/organizatsiya-sna/
http://medsna.ru/o-sne/narusheniya-sna/narkolepsiya/

EPWORTH SLEEPINESS SCALE (ESS)
http://www.sleepwellorthotics.com/screening-sleep-apnea-snoring/

ЛЕЧЕНИЕ (1)
Лечение дневной сонливости.
Препараты первой линии:
• Модафинил (психостимулирующее действие)
•Армодафилин
Препараты второй линии:
• Метилфенидат (является ингибитором обратного захвата НА и дофамина).
• Амфетамины (сочетание декстроамфетамина/амфетамина и декстроамфетамина/амфетамина сульфата).

ЛЕЧЕНИЕ (2)
Лечение катаплекии.
Препараты первой линии:
• Оксибутират натрия (Взаимодействует с пре- и постсинаптическими ГАМКА и ГАМКВ рецепторами, изменяет функционирование Ca2+, K+ и Cl- каналов, подавляет высвобождение тормозных медиаторов из пресинаптических окончаний и вызывает постсинаптическое торможение).
Препараты второй линии:
• СИОЗС с активирующим действием – флуоксетин 20–60 мг/сут и подобные ему препараты, венлафаксин 75–300 мг/сут, имипрамин 25–200 мг/сут, кломипрамин 25–200 мг/сут.
•Возможно применение антиконвульсантов, например карбамазепина в дозе 200–400 мг/сут.

ЛЕЧЕНИЕ (3)
Купирования нарушения ночного сна:
• имидазопиридины (Золпидем) дозе 5–10 мг/сут
• циклопирролоны (Зопиклон) в дозе 7,5 мг/сут
• мелатонин в дозе 2–3 мг/сут

PITOLISANT
https://wakixhcp.com/dosing/
https://ru.qaz.wiki/wiki/Pitolisant

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Ремизевич Р.С., Курасов Е.С. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О НАРКОЛЕПСИИ С ОПИСАНИЕМ КЛИНИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ, Вестник Национального медико-хирургического Центра им. Н.И. Пирогова 2013, т. 8, No 4.
Нарколепсия:современные представления о патофизиологиии методах леченияА.В. Захаров, Е.В. Хивинцева, И.Е. Повереннова, Т.В. Романова. Неврология и психиатрия. Спецвыпуск «Сон и его расстройства 5» 2017.
Стрыгин К. Н. «Современная рубрификация гиперсомний, их диагностика и лечение». Неврология и психиатрия. Спецвыпуск «Сон и его расстройства – 3»2015.
https://wakixhcp.com/efficacy/
В. М. Ковальзон «Основы сомнологии», глава 3. 2012.
А.С.Никифоров, А.Н.Коновалов, Е.И.Гусев «Клиническая неврология в трех томах, том 1» 2002.
А. М. Вейн «Бодрствование и сон» 1970.