Наследственные заболевания. Расщепление позвоночника

Цели:
• Изучение информации о заболевании.
• Установление причин его возникновения.
• Ознакомление аудитории(класса) о данном заболевании
Задачи:
• Изучить научную литературу по заданной проблеме
• Сделать презентацию
• Выявить причины возникновения наследственного заболевания

Расщепление позвоночника, не заращение дужки позвонка (лат. Spina bifida, англ. split spine) — порок развития позвоночника, часто сочетающийся с дефектами развития спинного мозга. Порок представляет собой неполное закрытие нервной трубки в не полностью сформированном спинном мозге.

В зависимости от тяжести расщепление позвоночника делят на несколько подтипов:
Spina bifida occulta
Менингоцеле
Миеломенингоцеле (spina bifida cystica)

Было проведено много исследований, для того чтобы найти причины возникновения данного дефекта. Было выявлено, что за его возникновение ответственны некоторые лекарственные препараты, а точнее их прием.

Первое крупное исследование,
продемонстрировавшее достоверную связь между приемом
Карбамазепин(КБЗ) и развитием spina bifida, опубликовано в 1991 г. F. Rosa:
было выявлено 4 случая данного заболевания у детей при обследовании
1490 женщин, принимавших антиконвульсанты во
время беременности с 1981 по 1988 г. При этом в группе из
107 женщин, получавших КБЗ, spina bifida отмечена у 3 детей,
причем 1 из этих женщин принимала сочетание вальпроевой
кислоты и КБЗ.

Из-за неполного закрытия нервной трубки (в недосформированном спинном мозге) у рождённого ребёнка позвоночные дужки над открытой частью спинного мозга (часто в поясничном отделе) отсутствуют либо деформированы, мозг торчит в виде грыжи. Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 % что говорит о генетическом факторе развития заболевания. Более высокая частота данной патологии у детей родившихся от более пожилых матерей. Однако, несмотря на эти данные, 95 % новорожденных со spina bifida рождаются у родителей, у которых не было spina bifida. Другие факторы, такие как краснуха, грипп, тератогенные вещества — являются предрасполагающими.

Симптомы
При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.
Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.

Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
депрессия и другие невротические состояния
ожирение
дерматологические проблемы
аномалии развития мочевыводящих путей.
заболевания сердца
проблемы со зрением

Считается, что расщепление позвоночника вызвано сочетанием генетических и внешних факторов. Если у родителей уже есть ребёнок с данной патологией, или если она есть у одного из родителей, то вероятность рождения следующего ребёнка с расщеплением позвоночника повышается до 4. Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет значительную роль. Другие факторы риска: противосудорожные препараты на основе вальпроевой кислоты (Депакин), цитостатические препараты (антагонисты пуринов и антагонисты пиримидинов); ожирение и плохо управляемый диабет. Частое употребление алкоголя вызывает макроцитоз, который разрушает фолиевую кислоту. После прекращения употребления алкоголя требуется месячный период времени для восстановления костного мозга от макроцитоза.
У белых или латиноамериканцев риск более высокий. Девочки более склонны к рождению с расщеплением позвоночника.

Стандартным и общепринятым методом является лечение после родов. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и профилактику инфекций. Нейрохирурги стремятся закрыть дефект позвоночника: спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в спинномозговой канал и покрываются мозговой оболочкой. Хирургическим путём может быть установлен шунт для обеспечения непрерывного слива избыточной спинномозговой жидкости, вырабатываемой в головном мозге, как это происходит при гидроцефалии. Шунты чаще всего стекают в брюшную или грудную полость.

Есть предварительные данные об эффективности пренатального (то есть до родов) лечения, в то время как поражённый плод находится в матке. По состоянию на 2014 год соотношение пользы и вреда от пренатальной хирургии плода при этой патологии остаётся сомнительным. 40 % новорожденных, которых прооперировали внутриутробно, всё равно нуждались в установке шунта.
Лечение расщепления позвоночника во время беременности небезопасно: высок риск рубцевания матки и преждевременных родов. Есть две формы пренатального лечения. Первая — это операция, при которой раскрывают матку через разрез и устраняют расщепление позвоночника. Вторая — через фетоскопию.

Данное заболевание крайне ужасно, опасно и болезненно. При его обнаружении следует немедленно обратиться к специалистам и незамедлительно приступить к лечению. Шанс его возникновения повышается, если родители вели или ведут нездоровый образ жизни. Так что посмотрев на банку пива в магазине подумайте о своих будущих детях!!!