Организация мониторинга за наследственными заболеваниями в Республике Беларусь

Актуальность
Изучение распространенности, или частоты наследственных болезней человека важно, как с теоретической, так и с практической точек зрения. Теоретическая сторона этих исследований определяется тем, что наследственные болезни составляют часть генетического груза человека, как сегрегационного, так и преимущественно мутационного. Генетический груз определяется как снижение средней приспособленности популяции по сравнению с популяцией, все индивидуумы которой обладают генотипом, обеспечивающим максимальную приспособленность
Актуальность настоящего исследования обоснована тем, что проблема размера и динамики генетического груза остается актуальной, а генетический груз в популяциях человека продолжает расти из-за снижения давления естественного отбора, что может иметь драматические последствия для всего человечества. Кроме того, на современные популяции действует большое количество новых мутагенных факторов, что вносит дополнительный вклад в рост генетического груза. Очевидно, что возникает необходимость ранней диагностики наследственных патологий органами здравоохранения, медико-генетическими службами, органами социальной защиты и прочими государственными институтами.

Цель работы
Изучение организации мониторинга за наследственными заболеваниями в Республике Беларусь.

Задачи
Дать общую характеристику наследственным заболеваниям и состоянию данного вопроса в Республике Беларусь;
Определить актуальное состояние организации мониторинга за наследственными заболеваниями в РБ;
Провести практическое исследование организации диагностики, наблюдения и лечения пациентов с наследственными заболеваниями в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя».

Предмет исследования
Организация мониторинга за наследственными заболеваниями в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя».

Объект исследования – ГУ «РНПЦ «Мать и дитя»

Практическая часть
Проведенный статистический анализ базируется на 2 методах:

Анализ исследования заболеваемости гипотиреозом населения в период с 2012 по 2017 гг в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя»
Динамика нововыявленных случаев гипотиреоза на 1000 исследуемых в период 2012-2017 гг.

Расчет первичной заболеваемости гипотиреозом в исследуемой выборке

Расчет общей заболеваемости гипотиреозом на 2017 г. по стране

Общая заболеваемость гипотиреозом на 2017 г. (региональное обследование)

Анализ исследования заболеваемости фенилкетонурией населения в период с 2012 по 2017 гг. в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя»
Нормативные показатели содержания фенилаланина в крови

Динамика нововыявленных случаев фенилкетонурии в период 2012-2017 гг. на 15 000 обследуемых.

Расчет первичной заболеваемости фенилкетонурией в исследуемой выборке

Количество больных фенилкетонурией на период 2012-2017 гг.

Коэффициент общей заболеваемости фенилкетонурией на
период 2012- 2017 гг. на 14025 обследуемых

Заключение
Выявление генетических заболеваний на ранней стадии, своевременное лечение позволяет снизить проявление клинических симптомов до минимума;
Динамика заболеваемости гипотиреозом и фенилкетонурией имеет свою специфику. Так, и для одного, и для второго заболевания динамика на протяжении 2012-2017 гг. была положительной. При этом нельзя не отметить, что врожденный гипотиреоз зависит от следующих факторов: зона проживания пациента, его половая принадлежность, возраст. Было отмечено, что заболевание гипотиреоз более распространено среди женщин, проживающих в зонах с недостаточным количеством йода. К 2017 году в Беларуси выявлено 81 256 случаев заболевания.

Фенилкетонурия – более редкое заболевание, по сравнению с первым анализируемым диагнозом. К 2017 г. было выявлено 14 025 случаев заболевания. Таким образом, общая заболеваемость гипотиреозом превышает заболеваемость фенилкетонурией в 6 раз.
Наряду с практическим лабораторным исследованием, требуется проведение медико-генетического консультирования пар, которые собираются вступить в брак. В рамках индивидуальных бесед было установлено, что 22 пары из 1000 на 2017 г. подвержены угрозе рождения ребенка с гипотиреозом, 9 пар – ребенка с фенилкетонурией.
Это приводит к обоснованному выводу о важности генетического прогнозирования и своевременной верификации наследственных заболеваний на территории Республики Беларусь.