Первичные иммунодефициты человека

Содержание:
1.Понятие « первичный иммунодефицит »
2.Классификация
3.Этиология
4.Элидемиология
5.Клиническая картина
6.Диагностика
7.Лечение

1.Понятие
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты).
Чрезвычайно редко патологические состояния манифестируют в подростковом возрасте или развиваются после достижения совершеннолетия.
Тяжёлые формы врождённых иммунодефицитов становятся причиной смерти ребёнка в раннем детстве. Среднетяжёлые и лёгкие формы совместимы с жизнью.
На сегодняшний день, по данным Всемирной организации здравоохранения, различают семьдесят разновидностей врождённого иммунодефицита, определяемых различными дефектами в разных звеньях иммунной системы.

2.Классификация
Врождённые иммунодефициты классифицируют в зависимости от уровня генетической поломки.
1. Комбинированные врождённые иммунодефициты (дефект на уровне полипотентной стволовой клетки и стволовых клеток лимфоидного ростка, на уровне пре-Т и пре-В клеток)
2. Врождённые иммунодефициты, сопровождающиеся нарушениями клеточного иммунитета (дефект на уровне Т-клеток)
3. Врождённые иммунодефициты, сопровождающиеся нарушениями клеточного иммунитета (дефект на уровне В-клеток)
4. Врождённые иммунодефициты системы фагоцитов (дефект на уровне моноцитарно-гранулоцитарных клеток)
5. Врождённые иммунодефициты, сопровождающиеся несостоятельностью системы комплемента.

Первичные дефициты клеточного иммунитета :
К первичным дефицитам клеточного иммунитета относятся следующие заболевания:
1.Синдром Ди Джорджи
2.Синдром Дункана
3.Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
4.Оротацидурия
5.Биотин-зависимые ферментопатии

Первичные иммунодефициты гуморального иммунитета
К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся следующие основные синдромы:
Синдром Брутона (агаммаглобулинемия брутоновского типа)
Синдром Веста (недостаточность IgА)
Недостаточность IgG
Недостаточность транскобаламина II
Гипер – IgM-синдром
Гипер – IgЕ-синдром (синдром Джоба, синдром золотистого стафилококка с гипер – IgЕ)
Гипер – IgD-синдром (синдром Ван дер Меера)
Поздний иммунный старт

3. Этиология
Врождённые иммунодефицитные состояния развиваются на фоне наследственного дефекта одного из звеньев иммунитета. Один и тот же молекулярный дефект может иметь различные клинические проявления, что и определяет разнообразие нозологий.
Генетические дефекты могут затрагивать как одно звено иммунной системы, так и сразу несколько, что также отражается на клинической картине. Тяжесть и серьёзность генетических нарушений оказывает определённое влияние на степень проявления несостоятельности иммунных механизмов.

4. Эпидемиология
С развитием иммунологической науки и иммунологических и генетических методов диагностики заметно возросла степень выявляемости людей с теми или иными нарушениями иммунного ответа.
На сегодняшний день в России некоторые формы врождённых иммунодефицитных состояний регистрируются с частотой 1 случай на 25-100 тысяч населения. В популяции дефицитные состояния, связанные с несостоятельностью иммуноглобулина А, достигают частоты один случай на 500-700 человек.

5.Клиническая картина
Поскольку при врождённых иммунодефицитных состояниях несостоятельность иммунной системы ребёнка делает его организм беззащитным против микроорганизмов, которые постоянно присутствуют на кожных покровах, на слизистых, в нижних отделах пищеварительной системы, постоянные вялотекущие инфекционные процессы полностью истощают компенсаторные возможности организма, в конченом итоге развиваются генерализованные инфекции, ведущие к летальному исходу.
Дети с врождёнными иммунодефицитными состояниями отстают в физическом развитии, плохо набирают массу, имеют нездоровую кожу, неустойчивый стул и часто болеют респираторными инфекциями. Часто у детей с врождёнными иммунодефицитами наблюдаются аутоиммунные расстройства, выраженные аллергические реакции.
Риск развития лимфопролиферативных патологий и неопалстических процессов у них существенно выше. У детей с первичными иммунодефицитными состояниями чаще, чем у здоровых детей регистрируется патологическая реакция на введение вакцины с профилактической целью.

6.Диагностика
Иммунограмма позволяет выявить уровень генетической поломки и её характер. При исследовании крови диагностируется анемия, тромбоцитопения, лейкоцитопения. Биохимический анализ крови позволяет выявить снижение уровня общего белка и альбуминов.

7.Лечение
В ходе комплексного лечения врождённых иммунодефицитных состояний огромное внимание уделяется профилактике бактериальных инфекций, заместительной иммунотерапии, на фоне которой ребёнок может нормально расти и развиваться. Радикальным методом лечения многих врождённых иммунодефицитов является пересадка костного мозга.

Список используемой литературы
1)Ройт А., Бростофф Дж., Мейл Д. Иммунология. Пер. с англ. - М.: Мир, 2000. - 592с., ил.
2)Ковальчук Л.В. Клиническая иммунология и аллергология с основами общей иммунологии: учебник. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 640с.: ил.
3)Ярилин А.А. Иммунология: учебник. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011.
4)Галактионов В.Г. Иммунология: учебник. - М.: Изд-во МГУ, 1998 - 480 с.
5)Свободный интернет-ресурс http://primaryimmune.org/wp-content/ uploads/ 2011/04/6-XLA.pdf
, буклет "Х-сцепленная агаммаглобулинемия", 8 с.
6)Хаитов Р.М., Игнатьева Г.А., Сидорович И.Г. Иммунология: Учебник. - М.: Медицина, 2000. - 432 с: ил.