Семиотика наследственной патологии в стоматологии

Семиотика
В энциклопедическом словаре медицинских терминов семиотика определяется как учение о признаках(симптомах) болезней и патологических состояний. Под общей семиотикой наследственных болезней мы подразумеваем общие признаки, характерные для всех болезней, объединенных в группу наследственных.
Симптомами болезни считаются те или иные отклонения от принятой нормы в структуре или функции органов/тканей либо организма в целом. Таким образом, одной из основных для семиотики являются проблемы нормы и отклонений от нее.

В диагностике наследственных болезней первичную информацию, которая наряду с анамнестическими данными порой является определяющей в постановке диагноза, дает фенотипический анализ.
Фенотипический анализ - это выявление имеющихся признаков отклонения от нормального фенотипа человека. Признаки фенотипического изменения носят названия "малых генетических признаков", или "стигм", или симптомов. Определенное специфическое сочетание симптомов формирует синдром - наиболее распространенное обозначение отдельных наследственных болезней, наряду со словом "болезнь".
Синдром - это устойчивое сочетание симптомов в определенной выборке больных.

Симптомы болезни, которые содержатся уже в жалобах пациентов, квалифицируют как субъективные. Наиболее важные признаки заболевания — объективные симптомы — врач выявляет при обследовании пациента. Различают явные и скрытые симптомы. Для выявления первых достаточно органов чувств врача, для выявления вторых необходимо применение инструментальных и лабораторных методов исследования.

Субъективные симптомы:
1)Жалобы на кровотечность дёсен и болевые ощущения в них.
2) Неприятный запах изо рта.
3) Подвижность зубов.
4) Изменения положения зубов и т.д

Объективные симптомы
1)Обнажение шеек зубов, диастем и трем
2)Ирозный запах изо рта и т.д

По мере накопления массива информации о проявлениях (признаках, симптомах) заболевания необходим анализ полученных данных обследования, их классификация и интерпретация, в ходе чего формируется упорядочивание и организация системы симптомов в картину конкретного заболевания и определяется их соотношение с патогенезом заболеваний.

Морфогенетическое развитие – это явление включает в себя врожденные структрурные и функциональные дефекты. Диагностика наследственных патологий может проявлять некие трудности из-за редкости проявления в популяции. В основном она носит врожденный характер заболевания; сопротивляется наиболее распространенным методам лечения.

Антропометрия
В качестве диагностики используют метод антропометрии. Антропометрия – это метод определения особенностей телосложения и физического развития человека. Антропометрический метод может включать в себе любые различные исследования

Полное антропометрическое исследование (включает измерение
размеров тела: длины тела, руки, ноги, корпуса; ширины плеч, таза,
груди; обхвата талии, груди, бедра, голени, плеча, предплечья;
жировых складок на конечностях и корпусе; измерение силы сжатия
кистей рук, измерение жизненной емкости легких). Участки тела, на
которых проводятся измерения, должны быть полностью обнажены.
Испытуемый стоит на жесткой ровной площадке босиком или в
тонких носках (чулках). Поэтому
температура в помещении, где
проводятся исследования, должна
быть не ниже 18-20º.

Под аномалией в биологии и медицине понимают морфологические или функциональные изменения, возникающие вследствие нарушения развития органов и систем. Аномалии развития зубов и зубочелюстной системы, как и другие аномалии развития, подразделяют на большие, или врожденные, пороки развития и малые аномалии развития. Морфологические нарушения, появившиеся под воздействием неблагоприятных внешних факторов после рождения ребенка,
обозначаются термином «деформация».

Врожденные пороки развития - это стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций границ нормального строения и сопровождающиеся нарушением функции. К ним относятся, например, анэнцефалия, гидроцефалия, агирия, расщелины губы и нёба, редукционные пороки конечностей, атрезия кишечника, удвоение мочевыводящих путей, пороки сердца и др. Малые аномалии развития зубов и зубочелюстной области, в отличие от врожденных пороков развития, не сопровождаются существенными нарушениями функции, не угрожают жизни пациента, но имеют большое эстетическое значение и требуют специфического, иногда длительного и многоэтапного лечения.

Оценка фенотипа пациента