Синдром Карнелии де Ланге

Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Микроцефалия
Брахицефалия
Тонкие сросшиеся брови;
длинные загнутые ресницы;
деформированные ушные раковины;
маленький нос,
открытые вперед ноздри,
атрезия хоан;
тонкая верхняя губа;
Маленькие кисти и стопы
Мраморная кожа;
Гипоплазия сосков;
Гипертрихоз;
Судороги;
Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм)
Внешние проявления

Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом