Слайд 2Синдром Клайнфельтера
Это хромосомное заболевание, его особенностью является разнообразие цитогенетических вариантов. Было описано
![Синдром Клайнфельтера Это хромосомное заболевание, его особенностью является разнообразие цитогенетических вариантов. Было](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-1.jpg)
в 1942 году Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера – 47 XXY .
Слайд 5Частота встречаемости
Синдром Клайнфельтера является распространённой паталогией и встречается среди мужчин с частотой
![Частота встречаемости Синдром Клайнфельтера является распространённой паталогией и встречается среди мужчин с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-4.jpg)
0,2%, то есть на каждые 500 новорожденных приходится один ребёнок с данной патологией
Слайд 6Этиология
Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней
![Этиология Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-5.jpg)
стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе
Слайд 7Клинические проявления
До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные
![Клинические проявления До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки:](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-6.jpg)
ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать.
Слайд 8Прогноз
Прогноз при синдроме Клайнфельтера, как правило, благоприятный, исключение составляют случаи наличия у
![Прогноз Прогноз при синдроме Клайнфельтера, как правило, благоприятный, исключение составляют случаи наличия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-7.jpg)
пациентов грубых врождённых пороков развития.
При своевременно начатой заместительной гормональной терапии возможно полное избавление от симптомов заболевания
Слайд 9Лечение
Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они
![Лечение Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/853734/slide-8.jpg)
нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Как показано, в частности, ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия.