Синдром Марфана

Синдром Марфана – наследственное аутосомно – доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани
Вызван мутацией гена в 15 хромосоме, которая определяет структуру фибрина

Симптомы и проявления

Многие люди с синдромом имеют высокие показатели интеллекта. IQ выше среднестатистического в популяции

Требования к диагностике синдрома Марфана
1. Отягощенный наследственный анамнез
2. Наличие эктопии хрусталика и подтвержденного расширения корня аорты
3. Наличие расширенного корня аорты и подтвержденной мутации гена
4. Наличие эктопии хрусталика с подтвержденной мутацией гена
5. Сочетание расширения аорты и признаков системного вовлечения соединительной ткани

Лечение и профилактика
1. Лечение преимущественно направлено на облегчение проявлений заболевания
2. Ежегодное расширенное медицинское обследование с участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.
3. Профилактическое употребление бета- - аденоблокаторов для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты