Сравнительная характеристика генных и хромосомных болезней

Генные болезни

Причиной генных болезней может быть:
1)мутации структурных генов — наблюдаются качественные изменения белков, образуются аномальные белки (например, мутантные формы гемоглобина);
2)мутации функциональных генов — повышается или понижается содержание нормального белка в клетке, происходят количественные его изменения.

Альбинизм

Гиперлипопротеинемии

Синдром Леша–Нихана

Хромосомные
болезни

Синдром
Эдвардса

Синдром Дауна