Синдром Ван Дер Вуда
Определение Синдром Ван-дер-Вуда редкий генетический синдром отличительной особенностью, которого являются ямочки на нижней губе, часто в сочетании с расщелиной верхней губы и /или нёба и отсутствием вторых премоляров. Ямочки на нижней губе встречаются у 80% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов, они, как правило, расположены две симметрично, в некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная посередине губы или сбоку. Ямочки представляют собой маленькие дополнительные добавочные слюнные железы, в которых можно обнаружить постоянные накопления слюны и слизистые выделения. С возрастом, они часто становятся простыми и относительно малозаметными углублениями. Расщелины верхней губы и /или нёба, также частый признак, он диагностируется у 21 % пациентов. Расщелины верхней губы могут быть одно или двусторонними с затрагиванием твердого и мягкого неба. Иногда встречаются подслизистые расщелины нёба, которые могут быть пропущены при обычном визуальном осмотре. Этиология и патогенез СВВ имеет аутосомно-доминантный тип передачи с пенетрантностью до 80% и различной экспрессивностью. Он обусловлен мутацией гена интерферонрегулирующего транскрипционного фактора 6 (IRF6), который расположен на длинном плече 1-й хромосомы в регионе 1q32-q41, участвующем в развитии эпидермиса и регуляции развития черепно-лицевой области. Мутации IRF6 также причинно связаны с синдромом подколенного птеригиума. Подозрение на СВВ основывается на клинических данных и может быть подтверждено с помощью молекулярно-генетического обследования на IRF6, что делает доступной более точную постановку диагноза. Мутации гене IRF6 могут вызывать синдром Ван-дер- Вуда, но и синдром подколенной складки. Замечено, что оба синдрома могут встречаться в одних и тех же семьях