Содержание
- 2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ - это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов. Мутации происходят от
- 3. Механизмы генетических нарушений в клетке К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической информации клетки относятся: •
- 4. Генетические нарушения можно разделить на три основных типа 1. Дефект гена встречается у 1% живорожденных. Это
- 5. Примеры Генных болезней
- 6. фенилкетонурия
- 7. Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа")
- 8. Болезнь Паркинсона
- 9. синдром Брахманна - де Ланге (амстердамская карликовость) Симптомы амстердамской карликовости многочисленны. Она проявляется сочетанием тяжелой умственной
- 11. Скачать презентацию
Слайд 2ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
- это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
- это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов.
![ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ - это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-1.jpg)
Большинство мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
Слайд 3Механизмы генетических нарушений в клетке
К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической
Механизмы генетических нарушений в клетке
К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической
![Механизмы генетических нарушений в клетке К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-2.jpg)
• мутации;
• дерепрессия патогенных генов (например, онкогенов);
• подавление активности жизненно важных генов (например, программирующих синтез ферментов);
• трансфекция (внедрение в геном чужеродной ДНК, например ДНК вируса);
• нарушения репарации ДНК.
Слайд 4Генетические нарушения можно разделить на три основных типа
1. Дефект гена встречается у
Генетические нарушения можно разделить на три основных типа
1. Дефект гена встречается у
![Генетические нарушения можно разделить на три основных типа 1. Дефект гена встречается](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-3.jpg)
2. Второй, более разветвленной категорией генетических дефектов, называемых комплексными, или мультифакториальными, являются нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды. Число мультифакториальных заболеваний точно не определено, но превышает 2000 и они встречаются у 3% детей.
3. Хромосомные нарушения возникают из-за изменения числа или структуры хромосом.
Слайд 5Примеры Генных болезней
Примеры Генных болезней
![Примеры Генных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-4.jpg)
Слайд 6фенилкетонурия
фенилкетонурия
![фенилкетонурия](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-5.jpg)
Слайд 7Синдром Вильямса
(синдром "лица эльфа")
Синдром Вильямса
(синдром "лица эльфа")
![Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа")](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-6.jpg)
Слайд 8Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона
![Болезнь Паркинсона](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-7.jpg)
Слайд 9синдром Брахманна - де Ланге (амстердамская карликовость)
Симптомы амстердамской карликовости многочисленны. Она проявляется
синдром Брахманна - де Ланге (амстердамская карликовость)
Симптомы амстердамской карликовости многочисленны. Она проявляется
![синдром Брахманна - де Ланге (амстердамская карликовость) Симптомы амстердамской карликовости многочисленны. Она](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/349874/slide-8.jpg)