Генетические нарушения

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
- это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов. Мутации происходят от момента оплодотворения яйцеклетки и в течение всей жизни человека.
Большинство мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Механизмы генетических нарушений в клетке
К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической информации клетки относятся:
• мутации;
• дерепрессия патогенных генов (например, онкогенов);
• подавление активности жизненно важных генов (например, программирующих синтез ферментов);
• трансфекция (внедрение в геном чужеродной ДНК, например ДНК вируса);
• нарушения репарации ДНК.

Генетические нарушения можно разделить на три основных типа
1. Дефект гена встречается у 1% живорожденных. Это состояние можно разделить на три основные категории: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное (иногда называемое сцепленное с полом).
2. Второй, более разветвленной категорией генетических дефектов, называемых комплексными, или мультифакториальными, являются нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды. Число мультифакториальных заболеваний точно не определено, но превышает 2000 и они встречаются у 3% детей.
3. Хромосомные нарушения возникают из-за изменения числа или структуры хромосом.

Примеры Генных болезней

фенилкетонурия

Синдром Вильямса
(синдром "лица эльфа")

Болезнь Паркинсона

синдром Брахманна - де Ланге (амстердамская карликовость)
Симптомы амстердамской карликовости многочисленны. Она проявляется сочетанием тяжелой умственной отсталости с множественными физическими аномалиями. Среди них - так называемое "лицо клоуна" (густые сросшиеся брови, длинные загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта), микроцефалия (патологически маленький череп), неправильное развитие скелета, врожденные пороки сердца, почек и других внутренних органов, структурные дефекты головного мозга.