Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) - адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда, фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру. Оның пайда болу себептері жеткілікті дәрежеде зерттелмеген. Сырқат негізінде бауыр жасушаларында шоғырланатын және қалыпты жағдайда орны толмайтын қышқыл фенилаланинді тирозинге өзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіздігі жатады.

Классификация
Классикалық фенилкетонурия
Атипиялық фенилкетонупия
Жасырын формадағы фенилкетонурия

Анамнез және шағымдары
3-4 айлық уақыттан психикалық және моторлы дамудың тежелуі
Сіреспе ұстамалары ,инфантильді спазм,тонико-клоникалық құрысу
Тері және шаштың ақшылдығы
Тер және зәр иісінің өзгешелігі

Медикаментозды емес ем
Фенилаланиннің деңгейі 0,02-0,06 г/л
Баланың рационынан ет,колбаса,балық,сорпаны,жұмыртқа,ірімшік,ұннан жасалған тағамдар,кашалар,фасоль,бұршақ,саңырауқұлақ,жаңғақ,шокаладтарды алып тастау қажет
Баланың менюі жеміс және көкеністермен қоса май және көмірсуларды 15-20 % жоғарлатылу керек
Минералдарға бай гранаттар рационға қосылады