Геномные болезни

ТЕРМИНЫ
Геном – это совокупность всех генов организма, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом. Диплоидные организмы содержат 2 генома - отцовский и материнский.
Генетические заболевания - это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате.

ПОЧЕМУ РАЗВИВАЮТСЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

КАКИЕ БЫВАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ, ИЛИ КОЛИЧЕСТВЕННОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА, МОГУТ БЫТЬ ДВУХ ВИДОВ:
Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

ВАЖНО!
По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
дальтонизм – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
Синдром Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
расщепление позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
синдром Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
фенилкетонурия – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
нейрофиброматоз – 2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;

К ОДНИМ ИЗ САМЫХ РАСПРОСТРАНЁННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ОТНОСЯТ:
муковисцидоз – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;