Хромосомные болезни

Виды хромосомных болезней
Хромосомные аберрации
- делеция
- инверсия
- дупликация

Виды хромосомных болезней
Межхромосомные (транслокация)
- реципрокные
- нереципрокные
- робертсоновские
Изохромосомные

Геномные мутации
Полиплоидия
Анеуплоидия
- трисомия
- моносомия

Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна

Резкая гипотония у пациента с синдромом Дауна

Новорожденные с синдромом Патау

Новорожденный с синдромом Эдвардса

Характерное для синдрома Эдвардса положение пальцев

Стопа-качалка

Синдром трипло-Х (47,ХХХ)

Синдром Клайнфелтера

Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера

Лимфотический отек стопы у новорожденного с синдромом Шерешевского-Тернера