Хромосомные синдромы

Хромосомные болезни (синдромы) –это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
Х.б.
Аутосомные синдромы
Гоносомные синдромы
Нарушение числа и структуры
соматических хромосом
Нарушение числа и структуры
половых хромосом
Общая частота в популяции - 1%

Моносомия – отсутствие в хромосомном
наборе какой-либо хромосомы.
Полисомия – наличие в хромосомном наборе
добавочных хромосом.
Трисомия - одна добавочная хромосома.
Тетрасомия – две добавочные хромосомы
(4 гомологичные).
Изменения хромосомного набора:

Синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы)
1:700
Умственная отсталость + типичные аномалии строения
Нарушения эндокринной системы
Почти 50% имеют пороки сердечно-сосудистой системы

Синдром Эдвардса (трисомия 18)
1:7000
Расстройств ЦНС.
Пороки развития глаз, носа губ, нёба, деформация конечностей, полидактилия.
Дефекты сердца, половых органов.

Синдром Патау (трисомия 13)
Множественные пороки головного мозга, черепа, опорно-двигательной системы и внутренних органов
Поражение ЦНС
Аномалии формирования и расположения внутренних органов

Синдром Шерешевского-Тернера
0,3:1000 новорождённых девочек
25 хромосом (22 аутосомы и одна Х)
Диспропорция телосложения
Первичная анеморея

Синдром Клайнфельтера
0,2% - среди мужской популяции
XXY, XXYY, XXXY, XXXXY
Высокий рост, узкие плечи, удлинённые конечности, слаборазвитая мускулатура
25% больных – умственная недоразвитость
Недоразвитость половых органов, бесплодие

Трисомия Х
1:1000 среди новорождённых девочек
ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ
75% больных – неглубокая умственная отсталость
Задержка физического развития
Клинодактилия мизинцев

Синдром XYY
1:1000
Средний рост – 186
Дисгормония эмоционально-волевой сферы
Признаки аутистичного поведения

Синдром «лицо эльфа»
1:20000
Специфическое лицо
Косоглазие
Значительное снижение интеллекта