Содержание
- 2. ПЛАН: Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості та структури хромосом; Хромосомні хвороби пов'язані зі зміною кількості аутосом
- 3. Хромосомні хвороби - це спадкові хвороби, які обумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури
- 4. Структурні зміни хромосом: — відрив частини хромосоми (делеція), — переміщенням однієї частини хромосоми на іншу (транслокація)
- 5. Нехватки. Делеції. Нехватки – хромосома втрачає кінцеві фрагменти і втрачені ділянки видаляються за межі ядра в
- 6. Приклади хворих дітей з делеціями в хромосомах
- 8. Дуплікації Дуплікації – подвоєння якої-завгодно ділянки хромосоми, що впливає в основному на фенотип, бо гени лише
- 9. Інверсії Інверсії – зміна порядку розміщення генів в хромосомі. Вони виникають в результаті двох розривів хромосоми,
- 10. Транслокації. транспозиції Транслокації – мутації, що пов’язані з: - обміном ділянками між негомологічними хромосомами; - прикріплення
- 11. Хромосомні хвороби, обумовлені зміною числа аутосом Синдром Дауна (трисомія 21). Клінічну картину синдрому вперше в 1866
- 12. Клінічні діагностичні ознаки: — низький зріст; — різні ступені розумової відсталості; — черепно-лицеві аномалії: косий розріз
- 14. СИНДРОМ ДАУНА- ТРИСОМІЯ 21
- 16. Наследнику артистки, больному синдромом Дауна, удалось адаптироваться в обществе. Сергей Шестаков, рожденный в браке звезды кино
- 18. Синдром Патау (трисомія-13). Каріотип 47, ХХ, 13+ або 47, ХY, 13+. Частота 1:5000 — 1:7000 новонароджених.
- 20. ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ, ОБУМОВЛЕНІ ЗМІНОЮ ЧИСЛА СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ Синдром Шерешевського-Тернера Каріотип 45,Х0. У клітинах відсутні тільця статевого
- 22. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА, 45,ХО
- 23. Синдром трисомії-Х. Каріотип 47, ХХХ. Переважна більшість таких жінок мають нормальний фізичний та розумовий розвиток і
- 24. Синдром Клайнфельтера Каріотип 47, ХХY. Частота 1:400. Синдром виявляється лише в осіб чоловічої статі переважно при
- 25. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (БІЛЬШЕ ОДНІЄЇ Х ЗА НАЯВНОСТІ У)
- 26. Тільця статевого хроматину виявляються в 80 % випадків. Інколи хворі з синдромом Клайнфельтера мають 48 і
- 28. ДІАГНОСТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ При діагностиці спадкових хвороб медиками приймається до уваги ряд загальних характерних особливостей. Наприклад,
- 29. Традиційна діагностика Вона будується на проведенні біохімічних аналізів та вивченні симптомів. При цьому виявлення безсимптомних збудників
- 30. Біохімічна діагностика Біохімічні показники крові (білковий первинний продукт гена, накопичення всередині клітини патологічних метаболітів) відображають більш
- 31. Молекулярно-генетична діагностика Це різноманітна група методів, призначених для виявлення патологій у структурі окремої ділянки ДНК аж
- 32. Внутрішньоутробна діагностика захворювань плода Є кілька методів обстеження плода. Самий застосовуваний з них - біопсія хоріона
- 33. Амніоцентез (прокол плодового міхура) для отримання навколоплідної рідини з клітинами амніону і плоду також застосовується для
- 34. Заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє: вивчати стандартний каріотип людини; виявити спадкові хвороби, викликані геномними
- 35. Щоб швидко визначити зміни числа статевих хромосом застосовують експрес-метод визначення статевого хроматину. Статевий хроматин або тільце
- 36. Зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів). Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у
- 37. Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть). Вплив тератогенів під час
- 39. Скачать презентацию