Миотонические синдромы. Миотония Томсена

Миотония – нарушение способности к релаксации, проявляется временной скованностью
Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит каналопатия , проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения

Миотонические расстройства объединяет миотонический тип нарушения движений (миотонический феномен)
Миотонический феномен: после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления
Фаза расслабления затягивается на 5-30 сек

Миотоническая атака
Скованность
Трудность при вставании
От небольшого дискомфорта до выраженного нарушения движений
Низкие t, резкий звук
Осознанные движения

Выявление миотонической атаки
1. Ложноположительный феномен Граффе
Отличие от истинного: с каждым повтором все меньше
2. Замедление аккомодации

3. Феномен разминки («warp-up»)
Компьютерная миометрия «рукопожатия» : длительность «рукопожатия» – 3 с, интервалы отдыха – 10 с, число максимальных последовательных произвольных «рукопожатий» – 6. По оси Y– мышечная сила (кг), по оси X – время (с). A – результаты компьютерной миометрии здорового человека. B – результаты компьютерной миометрии больногос дистрофической миотонией 1 типа (время релаксации мышц кисти у больного статистически значимо больше,чем у здорового человека, максимальная выраженность миотонического феномена отмечена во время первых двух «рукопожатий»).

4. Синкенезии на противоположной стороне
5. Тупой угол тыльного сгибания
Больной с миотонией
Здоровый человек

6. Миотонический феномен корточек
Пациент с миотонией так не сможет

7. Миотонический феномен спазма мышц при ходьбе
8. Миотонический феномен лестницы

9. Крампи
10. Судороги скелетных мышц при первых движениях и при напряжении

Перкутонная миотоническая реакция
Миотонический ровик
Миотонический валик

Миотоническая реакция с языка
Показано тоническое напряжение мышц языка с формированием после одиночного короткого удара неврологическим молоточком (по центру в средней трети языка) двухсторонних «валиков»/«ровиков».

Перкуторная миотоническая реакция с мышц тенара показано напряжение исследуемой мышцы с формированием валика и тоническим отведением первого пальца кисти.

Степень тяжести миотонии по Беккеру
+++ - выраженная миотония
++ - умеренно выраженная миотония
+ - легкая миотония (мягкая)

Электромиография (ЭМГ)
Стимуляционная
Игольчатая
Миотоническая задержка
Звук пикирующего бомбардировщика

При введении в мышцу игольчатого электрода активное напряжение мышцы или ее перкуссия вызывает появление высокочастотных повторяющихся разрядов, которые вначале увеличиваются по частоте (до 100-150ГЦ) и амплитуде, а затем уменьшаются

Классификация (Лобзин и соавторы).
А) Наследственные формы:
1. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
- врожденная миотония Томсена
- врожденная миотония Беккера
- приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
- атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна
- миотоническая дистрофия Беккера

2. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:
- интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана
- врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга
- врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга
- эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера
- периодический парамиотонический паралич Беккера
- нейтромиотония Исаака

Б) Миотонические синдромы
- миотонические синдромы у больных миопатиями;
-миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;
- миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;
- миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;.

Болезнь Томсена
Мутация CLCN1 (CL-каналы) – 7 хромосома
Аутосомно-доминантно
1:23000
М=ж
Дебют при рождении/первый год жизни
Первый симптом – спазм мышц ног при ходьбе
Симптомы достаточно мягкие
Есть мышечная гипертрофия

Лечение
Тоническую спастичность снимают дифенином, фенитоином или карбамазепином.
Препараты кальция.
Показан электрофорез и гальванизация.
рацион питания ( сокращение потребления богатых калием продуктов (картофеля, рыбы, цитрусовых, бобовых, чеснока, черной смородины, бананов и овсянки).
Для снижения уровня калия - мочегонные средства (ацетазоламид).
Избегать переохлаждения
ЛФК
Массаж

Миотония Беккера
Дебют 4-12 лет (девочки) и 18 лет (мальчики)
Симптомы выраженные
Первые признаки - в нижних конечностях
Могут присоединяться миалгии и слабость проксимальных групп мышц
Гипертрофии мышц редко
Увеличение КФК в плазме

Миотония Тальмы
Спазм и ригидность
Не врождённая
После травмы, острой инфекции
Самопроизвольное улучшение / выздоровление
Начало: слабость, боль, вялый паралич

Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена
Аутосомно-доминантно
Клинический полиморфизм
Дефект гена миотонинпроотеинкиназа (мышцы, миокард, ЦНС, глаза, ПЖЖ)
Дебют от пренатального периода до 60 лет
Атрофии в жевательных мышцах, надостных, височных, гр-кл-сосц., маскообразное лицо
Дизартрия, в далеко зашедших стадиях: свисающая голова, обезьяньная лапа, степпаж

Миопатические черты: дистальная мышечная слабость с прогрессирующий мышечными атрофиями и частыми развитиями степпажа
Facies myotonica: гипопимимия, частичный птоз, лобно-височное облысение
Мултисистемность заболевания: сердечная патология, церебральные симптомы, катаракта
Степпаж

Мышечная дистрофия Беккера
Дефицит дистрофина
Поражаются скелетные мышцы и сердце

Врождённая парамиотония Эйленбурга
Миотонические реакции, мышечный спазм и парез на холоде. В тепле полноностью исчезает
Длительность от нескольких минут до часов
В межприступный период симптомов нет

Нейромиотония (синдром Исаакса)
Мышечная скованность + спазмы (крампи) + постоянная мышечная активность по ЭМГ
Связана с нарушением возбудимости периферических нервов
Миотоническая задержка движений и миокимии (спонтанное дрожание частей мышцы или связок, недостаточное для движение сустава)
Перкутонные миотонические феномены отсутствуют
Сгибательные контрактура
Дебют 20-40 лет

Лечение миотоний
Медикаментозное лечение
Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на. Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.
Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.