Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Определение
НИПТ – современная высокотехнологичная методика определения состояния плода с целью выявления возможных патологий. В его основе лежит исследование молекул ДНК, которое позволяет выявить хромосомные отклонения у ребенка, находящегося в утробе.

Данная методика является сравнительно новой, по эффективности и точности результата она превосходит все остальные виды неинвазивной диагностики. Если традиционный скрининг проводится с 12 недели беременности, то НИПТ позволяет получить достоверный результат, начиная с 9-ой недели.

Варианты теста :
∙ Полногеномный тест – определяет числовые аномалии всех хромосом
∙ Таргетный тест – определяет числовые аномалии 13, 18, 21, X и Y хромосом
Исследование проводится как при беременности, наступившей естественным путём, так и при беременности после ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой, а также в случае суррогатного материнства.

Показания к назначению :
Специалисты рекомендуют данный вид исследований в следующих случаях:
беременным женщинам в возрасте старше 35 лет, поскольку процессы старения организма могут негативно отразиться на состоянии и развитии плода;
если УЗИ и другие анализы указывают на вероятность развития наследственных заболеваний у ребенка;
в случае предлежания плаценты и наличия других состояний, при которых другие виды диагностики противопоказаны;
применение ЭКО;
если беременная перенесла заболевания во время беременности;
у родственников обоих родителей были подозрения на хромосомные патологии.
Желание беременной

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно:
∙ Если срок беременности менее 9 недель
∙ Количество плодов более 2
∙ Имеются признаки замершей одноплодной беременности
∙ Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
∙ При наличии онкологических заболеваний

Проведение исследования:
Берут примерно 9 мл венозной крови в специальную пробирку и доставляют в лабораторию, где генетики отбирают плазму кровии из нее выделяют фетальную ДНК.
Полученный образец ДНК анализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования (NGS).
Данные из лаборатории отправляют на биоинформатический анализ, в ходе которого специалист оценивает количество генетического материала у ребенка по уникальному запатентованному протоколу. Если ни по одной хромосоме не определится ни избыток, ни недостаток генетического материала, то риск развития хромосомной патологии у ребенка считается стремящимся к нулю.

Тесты линейки НИПТ:
1) НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
2) НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней

3 тестовые базовые панели:
НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) - кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) - отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)