Особенности лабораторной диагностики кожного мастоцитоза у детей

План
Введение
Определение кожного мастоцитоза
Биология тучных клеток и этиопатогенез мастоцитоза
Краткая клиническая характеристика
Лабораторная диагностика мастоцитоза
Заключение
Список использованной литературы

Введение
Мастоцитоз обычно является спорадическим заболеванием. Наследственный мастоцитоз — очень редкое явление, с 1882 года в литературе описано только 55 случаев. У 15 % пациентов данное заболевание является врожденным. С. Bodemer et al. в 2010 году, анализируя медицинскую документацию 50 детей обоих полов в возрасте от 0 до 16 лет, доказали, что детский мастоцитоз является клональным заболеванием и в большинстве случав связан с активацией мутации в C­KIT (рецептор фактора роста маст/стволовых клеток).
У 65 % пациентов клинические проявления заболевания появляются в детском возрасте. У 90% детей встречается преимущественно изолированная кожная форма.

МАСТОЦИТОЗ
—гетерогенная группа редких заболеваний миелопролиферативной природы, при котором происходит избыточное накопление и пролиферация тучных клеток (ТК) в тканях и органах.
В1869 г. заболевание было описано как хроническая крапивница, оставлявшую после себя бурые пятна («пигментная крапивница»)

Фактор роста тучных клеток связывает белковый продукт протоонкогена c-KIT.
Фактор роста стимулирует разрастание меланоцитов и синтез меланина.
Высвобождаются медиаторы, которые накапливаются в секреторных гранулах; происходит синтез воспалительных цитокинов (триптаза, гистамин, серотонин; гепарин; тромбоксан, простагландин D2, лейкотриен C4; фактор активации тромбоцитов, фактор хемотаксиса эозинофилов; интерлейкины-1, 2, 3, 4, 5, 6; а также др.)

КЛИНИКА
Пятнисто-папулезная кожная сыпь: красно-коричневые пятна и минимально приподнятые над поверхностью папулы.
Размер очагов варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.
Высыпания расположены беспорядочно, но обычно они имеют распространенный характер.
Чаще всего поражаются туловище и бедра, в то время как ладони и подошвы обычно остаются непораженными.

Лабораторная диагностика

Основные диагностические обследования
ОАК
ОАМ
Биохимический анализ крови
Копрограмма
Кал на яйца глист
Определение Ig Е (общий) в сыворотке крови ИФА методом

Биопсия кожи
Согласно Консенсусу по стандартам и стандартизации мастоцитоза 2005 г. [1], в биоптате следует определить такие маркеры, как:
1) CD2 — T-клеточный поверхностный антиген (в норме содержится на Т-лимфоцитах, естественных киллерах, тучных клетках). Отсутствие этого антигена на тучных клетках говорит о том, что инфильтрация тучными клетками не связана с мастоцитозом;
2) CD34 — маркер адгезивной молекулы, экспрессированный на тучных клетках, эозинофилах, стволовых клетках;
3) CD25 — альфа-цепь интерлейкина-2, экспрессируется на активированных В- и Т-лимфоцитах, на некоторых опухолевых клетках, включая тучные клетки. CD25 является маркером мастоцитоза

4) CD45 — общий лейкоцитарный антиген, присутствующий на поверхности всех представителей кроветворных рядов, кроме зрелых эритроцитов. В норме находится на поверхности тучных клеток;
5) CD117 — трансмембранный рецептор c-KIT, находится на поверхности всех тучных клеток;
6) антитела к триптазе.

Микроскопическое исследование
Материал берется из папулы или узла
Тучные клетки хорошо видны при окрашивании гематоксилин-
эозином (окрашивание толуидиновым синим, красителем Гимзы или триптолизиновым красителем)

Заключение
Мастоцитоз – редкая патология, требующая дальнейшего изучения. На сегодняшний день не существует достаточно четкого представления об этиологии и патогенезе и диагностике мастоцитоза, что диктует необходимость дальнейшего изучения данной патологии.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!