Рідкісні симптоми та синдроми в клініці внутрішніх хвороб

Синдром Гарднера
Дифузний аденоматозний поліпоз прямої та ободової кишки
Поліпи часто починають формуватися в період статевого дозрівання і до 25 років вони, як правило, є вже у всіх хворих.
Без хірургічного лікування майже у всіх хворих до 40 р розвивається рак товстої кишки.

Синдром Гарднера
Доброякісними пухлинами кісток (остеомами плоских і трубчастих кісток, кісток лицевого черепа, верхньої і нижньої щелепи, які викликають деформацію і спотворення обличчя), пухлинами шкіри і м’яких тканин, які можуть формуватись в різноманітних ділянках тіла (епітеліальні , дермоїдні кісти, поверхнево розташовані ліпоми , атероми, фіброми та нейрофіброми), які, як правило , виявляють раніше, ніж поліпоз і є приводом впершого звернення до лікаря.

Синдром Гарднера
це рідкісне генетичне захворювання (згідно з статистикою 1 випадок на 8 000 людей), яке успадковується за аутосомно-домінантним типом з різною пенентрантністю.
Люди з синдромом Гарднера мають дефект в гені аденоматозної поліпозної палички (АПС або АРС гені), що виробляє APP білок, який регулює ріст клітин, а також запобігає їхньому швидкому поділу і це призводить до патологічного розростання тканин і сприяє аномальній проліферації клітин кишкового епітелія.
Що спричиняє мутацію гену невідомо.
Був описаний американський лікарем E.Gardner у 1951році.

Синдром Гарднера
Поєднання синдрому гарднера з раком
щитовидної залози ( A. Camiel , 1968)
наднирників (H. Marshchall , 1967)
Фатерового сосочка (A. Cappes , 1968)
підшлункової з-зи ( McFerland, 1968)
пухлинами ЦНС (E. Turcof , 1958)
аденомами і карциномами тонкої кишки ( E. Heald, 1967)

Синдром Гарднера
Діагноз ставиться на основі клінічних даних - характерних зовнішніх ознак у поєднанні з поліпами товстої кишки (для виявлення поліпів - пальцеве ректальне дослідження, контрастні рентгенівські знімки, ірригоскопію, ректороманоскопію, для виявлення позакишкових уражень – рентгенографія, сцинтиграфія кісткового скелету, УЗД, КТ, МРТ уражених ділянок.).
раннє розпізнання пухлин дозволяє своєчасно розпочати спостереження за кишечником і попередити виникнення раку на фоні поліпоза.

Лікування
Зазвичай направлене на запобігання розвитку раку товстої кишки . Лікування проводять спеціалісти в сфері проктології, онкології, ортопедії, стоматології і щелепно-лицевої хірургії.
Для обмеження утворень поліпів у товстій кишціі, можуть використовуватися інгібітори ЦОГ2, але ці лікарські препарати не завжди є успішними.
У звязку з тим що у більшості хворих через 10-15 років поліпи перероджуться в рак рекомендується ретельний моніторинг за станом поліпів, якщо поліпів невелика кількість і вони розташовані поодиноко проводять ендоскопічну поліектомію.
Показами до хірургічного лікування є – розвиток кишкової нерохідності, частих кровотеч та гістологічно доказаних ознак малігнізації поліпів - тотальну колектомію (видалення товстої кишки) з ілеостомією чи накладання ілеоректального анастомоза.

Лікування
Показано, генетичне дослідження, систематичне ректальне дослідження чи колоноскопія родичам хворого, оскільки для захворювання характерний сімейний тип успадкування.
Без хірургічного лікування у всіх людей з мутацією АПС(АРС) гена розвинеться рак товстої кишки до 40 років. Генетичне тестування ймовірно може визначити, чи є людина носієм мутації генів. Якщо ж синдром внаслідуваний – немає ніякого способу запобігти йому.
Профілактика. Хворі з синдромом Гарднера повинні знаходитися під динамічним спостереженням у гастроентеролога. Контрольні ендоскопічні дослідження показані не рідше ніж 1 раз в 6-8 місяців.

Синдром Фольмара
-мезентеріальний синдром
(синдром обкрадання)
-симтомокомплекс у хворих з облітерацією тазових гілок аорти і порушенням відтоку крові по коллатералям із басейну нижньої брижової артерії до нижніх кінцівок
Відкритий німецьким лікарем J.Vollmar у 1971 році.
Етіологія
В етіології даного синдрому велике значення мають :
атеросклероз аорти
облітеруючий ендартереїт
хвороба Такаясу
які призводять до оклюзії устя нижньої брижової артерії і часткової або повної закупорки стегнових артерій

Клініка
Проявляється приступоподібним болем внизу живота, більше зліва, які виникають при швидкій ходьбі чи бігу і поєднується з болем в литкових м’язах.
відсутністю пульсу на стегнових артеріях та артеріях стопи
переміжною кульгавістю ( с-м Шарко)

Діагностика
В діагностиці потрібно враховувати одночасне поєднання болів внизу живота, переміжної кульгавості і відсутністю пульсу на стегнових артеріях
Лікування
Хірургічне – ендоваскулярна усунення оклюзії + стентування ураженої ділянки нижньої брижової артерії

Синдром Альвареса
Неврогенне тимчасове раптове збільшення живота від декількох хвилин до декількох годин до розмірів що відповідає 6-8 місяців вагітності , яке тримається від кількох хвилин до декількох місяців і так само раптово зникає.
Інші субєктивні скарги та обєктивні дані, які б свідчили про наявність вагітності відсутні.
Описаний американським лікарем W.C.Alvarez в 1884 р.

Причини
Зустрічається при істерії чи психопатіях у жінок у зв’язку з аерофагією і зумовлено спонтанними скороченнями м’язів спини, діафрагми і черевного пресу із формуванням гіперлордозу.
Живіт зменшується :
Під час сну
Під час загальної анестезії
Після введення наркотичних засобів
Після блювоти
При блокаді симпатичних гангліїв
Введенні морфіну
Розвитку даного с-му сприяють :
Швидкий прийом їжі , розмови під час прийому їжі
Рясне слиновиділення з частим ковтанням слюни
Порушення моторики та тонуса шлунка при пілуродуоденальному стенозі , хр. гастриті, виразковій хв. шлунка
У жінок після тривалих ридань

Клініка
Вздуття живота супроводжується гучною відрижкою, якій анамнестично передувало емоційне збудження
Відрижка часто супроводжується викрикуванням
При огляді - живіт здутий, перкуторно-тимпаніт
Явища подразнення очеревини відсутні
Може супроводжуватися болями в ділянці серця, екстрасистолами, затрудненим диханням.
Діагностика
Рентгенологічно:
Візуалізується великий газовий міхур шлунка
Скупчення газів в кишках
Високе стояння куполів діафрагми, особливо зліва

Лікування
Всі види психотерапії (навіть гіпноз)
Засокійливі засоби
Промивання шлунка, яке діє як психотерапевтичні процедура
Рекомендується вживати їжу повільно, невеликими порціями
Виключати напої і продукти, які містять клітковину

Синдром Кілайдіті
Це поперечно-діафрагмальна інтерпозиція кишок, що являє собою піддіафрагмальне переміщення товстої кишки
Між поверхнею печінки і куполом діафрагми розташовуються:
печінковий згин товстої кишки поперечна
сліпа
висхідна
сигмоподібна кишки

Вроджена атрофія правої долі печінки
Підвищене розтягування зв’язок, які фіксують печінку і нижню порожнисту вену
Високе стоянння діафрагми в результаті її релаксації чи пошкодження діафрагмального нерва
Зміщення печінки при підвищеному внутрішньочеревному тиску( наявність газів)
Зміна тонусу черевних м’язів внаслідок запальних процесів ( холецистит,перигастрит)
Наявність патологічних вогнищ у печінці(кіст, абсцесів, пухлин)
Аномалії товстої кишки ( доліхо чи мегакольон)
Хронічні пневмонії
Причини

Форми
1)Асимптоматична ( вияв при рентген досл. ОГК і ОЧП у зв’язку з іншою патологією
2)Диспептична (метеоризм, печія нудота, пароксизмальна блювота, біль у верхній частині живота)
3)Псевдооклюзійна (харак поруш відходженням газів, калу, болями в ділянці спини і грудної клітки)

Клініка
1) скарги на переповнення живота і блювоту, які зумовлені опущенням печінки і здавленням ділянки воротаря шлунка чи 12-палої кишки
2) постійні запори зі стійким дифузним метеоризмом, який посилюється протягом дня і спастичним болем
3)розвиток часткової або повної кишкової непрохідності
4) опущення печінки до пупка
5) наявність тимпаніту в нижніх відділах грудної клітки справа
6) рентген – між печінкою і нижнім краєм легень спост зона просвітлення з типовим контуром за рахунок гаустрації товстої кишки

Лікування
1) Консервативне ( рецидивуюча форма)
дієта стіл №4 за Певзнером, яка зменшує прояви метеоризму
ЛФК
носіння бандажу
2) оперативне лікування (постійна форма, стійкий больовий синдром чи кишкова непрохідність)
Репозиція товстої кишки з фіксацією її до черевної стінки або правостороння геміколектомія