Синдром Сусака

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром Сусака (СС) – микроангиопатия предположительно аутоиммунного характера с преимущественным поражением артериол и прекапилляров головного мозга, сетчатки и внутреннего уха и развитием характерной клинической триады: энцефалопатии, ретинопатии и нейросенсорной тугоухости.

ДРУГИЕ НАЗВАНИЯ
SICRET syndrome – small infarcts of cochlear, retinal, and encephalic tissues (мелкие инфаркты улитки, сетчатки и ткани головного мозга)
RED-M – retinopathy, encephalopathy, deafness microangiopathy (микроангиопатия с ретинопатией, энцефалопатией и глухотой)

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ СС
Чаще у женщин 20-40 лет
Связь с беременностью и послеродовым периодом
Ж:М 3,5: 1
Возможен у лиц любого пола, возраста, расы
Dörr J. et al. Characteristics of Susac syndrome: a review of all reported cases. Nat Rev Neurol. 2013 Jun;9(6):307-316

ПАТОГЕНЕЗ
Модель патогенеза СС
Клетки эндотелия и базальная мембрана отечны, проницаемость сосудистой стенки повышена, стенка сосуда инфильтрирована лимфоцитами. В просвете сосуда тромботический материал. Все факторы вместе приводят к окклюзии сосуда.
From: Kleffner I, Duning T, Lohmann H, DeppeM, Basel T, Promesberger J, Dörr J, Schwindt
W, Ringelstein EB. A brief review of Susac syndrome. J Neurol Sci 2012;15:35–40.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
В дебюте заболевания все элементы триады появляются одновременно только в 13% случаев!

ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
Головные боли: часто мигренеподобные
Поведенческие нарушения: агрессия, паранойя, депрессия, апатия, колебания настроения, изменения личности
Когнитивные нарушения
Дизартрия
Двигательные и чувствительные нарушения
Тазовые нарушения
Эпилептические приступы: редко

РЕТИНОПАТИЯ
Причина – окклюзия ветвей центральной артерии сетчатки (BRAO)
Симптоматика зависит от расположения окклюзии
Возможны внезапное безболезненное нарушение зрения, нечеткость зрения, ограничение полей зрения, фотопсии, мерцающие скотомы

НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ
Нарушение слуха на средние и низкие частоты
Часто двусторонняя симптоматика
Возможна флуктуация выраженности симптомов
Возможен нистагм, шум в ушах, системное головокружение

ДИАГНОСТИКА. МРТ
Поражение мозолистого тела: острая фаза на Т2-ВИ и FLAIR - множественные мелкие гиперинтенсивные очаги («снежки» - «snowballs»), которые затем трансформируются в «дыры», изоинтенсивные ликвору на Т1-ВИ («holes»).
В режиме DWI: часто микроинфаркты в области внутренней капсулы («нити жемчуга» - «string of pearls»).
Очаги микроинфарктов в полуовальном центре, перивентрикулярном белом веществе, подкорковых ганглиях, в стволе мозга и мозжечке, реже в зрительном бугре.
При проведении МРТ головы с контрастным усилением в период обострения в 30% случаев мозговые оболочки накапливают контраст.
Сагиттальное Т1-ВИ. Гиперинтенсивные очаги в виде «снежков» и атрофия мозолистого тела.
From: Kleffner I, Duning T, Lohmann H, Deppe M, Basel T, Promesberger J, Dörr J, Schwindt W, Ringelstein EB. A brief review of Susac syndrome. J Neurol Sci
2012;15:35–40.

МРТ в режиме FLAIR: диффузные гиперинтенсивные очаги в мозолистом теле, базальных ганглиях, таламусе и перивентрикулярной области
МРТ в режиме FLAIR: небольшой гиперинтенсивный очаг во внутренней капсуле

А
В
А. МРТ Т1-ВИ: гипоинтенсивные очаги в мозолистом теле (“holes”)
B. МРТ Т1-ВИ: гиперинтенсивные очаги в мозолистом теле (“snowballs”)

ФУНДОСКОПИЯ
Ишемическая ретинопатия
Отек и инфаркты сетчатки, периферические кровоизлияния, артерио-артериальные и вено-венозные коллатерали, неоваскуляризация
Желто-белые атероматозные отложения в среднем сегменте артерий (бляшки Гасса)

ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ АНГИОГРАФИЯ
окклюзия ветвей центральной артерии сетчатки
просачивание красителя через стенку сосудов
гиперфлюоресценция сосудистой стенки, которая может наблюдаться в отдалении от участков окклюзии

Окклюзия нижней височной артерии, повышенная проницаемость сосудистой стенки – утечка красителя; гиперфлюоресценция сосудистой стенки.
Справа- ретроградное наполнение сосуда

АУДИОМЕТРИЯ
Двустороннее снижение слуха на средние и низкие частоты
O: правое ухо; X: левое ухо

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

ЛЕЧЕНИЕ
Пульс-терапия метилпреднизолоном 1000мг/сут в/в капельно 3-7 дней с последующим переходом на прием преднизолона per os 1мг/кг/сут в течение 4 нед с постепенной отменой.
Препараты человеческого IgG для в/в введения (ВВИГ): нагрузочная дозы 2 г/кг за 2 дня, затем 1г/кг 1 раз в 2 недели. По мере стабилизации состояния: 1 раз в 3 нед 1.5г/кг, затем 1 раз в 4 нед 2г/кг min 6 месяцев.
Тяжелое течение СС: циклофосфамид (ЦФ) в дозе 10-15 мг/кг (2 пульса с интервалом в 2 недели),
Моноклональные АТ - ритуксимаб (2 раза по 1000мг с интервалом 2 недели).
У женщин детородного возраста вместо ЦФ - комбинация мофетил микофенолата и такролимуса.
Продолжительность иммуносупрессивной терапии - минимум 2 года.

ЛЕЧЕНИЕ
При мигренозных головных болях –триптаны
С целью улучшения слуха применяют слуховые аппараты и кохлеарные импланты.
Некоторые авторы рекомендуют включать в схему лечения антикоагулянты и антиагреганты.