Синдромы, связанные с аномалиями в системе аутосом

Аутосомы
-все хромосомы в клетках раздельнополых животных и растений, за исключением половых хромосом

Трисомия
-это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Синдром Дауна (трисомия 21; 47,XX(XY)+21)
Фенотипические проявления:
Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант;
· Пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке);
· Маленькие недоразвитые ушные раковины;
· Увеличенный «складчатый» язык;
· Широкие кисти с короткими пальцами и укороченными искривленными пятыми пальцами (клинодактилия);
· Поперечная борозда на одной или обеих ладонях («обезьянья складка»);
· Расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.

Современное исследование
. В настоящее время предложена объединенная генетическая гипотеза синдрома Дауна и болезни Альцгеймера. В статусе таких больных выявляется преждевременное старение, преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, сахарный диабет, катаракта, липофусциноз, амилоидоз, избирательное повреждение холинергических нейронов в базальных ганглиях, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и другие признаки, а главное – характерные нарушения интеллекта, напоминающие таковые при старческой болезни Альцгеймера.

Синдром эдвардса (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 )
Фенотипические проявления :
· Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком;
· Глазные щели узкие; эпикант;
· Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия);
· Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой;
· Шея короткая, с крыловидной складкой.
Аномалии опорно-двигательного аппарата:
· Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы;
· Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев;
· Форма стопы в виде «качалки».

Синдром патау (трисомия 13; 47, XX(XY)+13 )
Клиническая картина типична:
· Микроцефальный череп с низким скошенным лбом и вдавленными височными областями;
· Глазные щели узкие, расположены горизонтально, растояние между ними уменьшено (гипотелоризм), почти всегда встречается глазная патология;
· Ушные раковины расположены низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы;
· Череп с углублениями в теменно-затылочной области, растояние между теменными буграми увеличено;

Синдром «кошачьего крика»
Фенотипичекими признаками синдрома являются:
· Микроцефалия;
· Круглое «лунообразное» лицо в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем возрасте;
· Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, очаги пигментации сетчатки, атрофия зрительных нервов;
· Плоская спинка носа, высокое небо;
· Ушные раковины деформированы;
· Синдактилия пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония;
· Своеобразный симптом – плач при рождении, напоминающий крик кошки.

Синдром шерешевского-тернера (моносомия Х; 45, XО)
Отмечаются множественные аномалии развития:
· Эпикант, антимонголоидный разрез глаз;
· Низко расположенные ушные раковины;
· Гипомимия («лицо сфинкса»);
· Микроретрогнатия, высокое небо, аномалии зубов.
Характерны разнообразные скелетные нарушения
· «Щитообразная» широкая грудная клетка;
· Гипоплазия или сращение I и II шейных позвонков;
· Широкие кисти с короткими IV и V пальцами;
· Деформация локтевых и коленных суставов;
· Укороченные III и IV пальцы стоп, синдактилия.