Слайд 2К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются
![К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-1.jpg)
с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.
Слайд 3Врожденные болезни
Врождённые болезни - это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма
![Врожденные болезни Врождённые болезни - это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-2.jpg)
на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.
Слайд 4Термин «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами, так как врожденные
![Термин «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами, так как врожденные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-3.jpg)
болезни( проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и тератогенными факторами (сифилис, краснуха). В тоже время не все наследственные болезни являются врожденными ( вероятность, их около 50%). Некоторые болезни проявляются в детском возрасте ( миопатия Дюшенна, гемофилия) , другие в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера)
Слайд 5Врожденные патологии
«Патоло́гия» — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния
![Врожденные патологии «Патоло́гия» — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-4.jpg)
в живом организме. Состоит из патологической анатомии, изучающей изменения в строении органов и тканей, вызванные болезненными процессами
Слайд 6Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков
![Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-5.jpg)
и девочек равное.
3. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
4. Возможны случаи, когда болезнь носит стерных характер( неполная пенетратность гена).
Слайд 7Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки:
одностороняя аномалия ушной раковины и
![Микросомия Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: одностороняя аномалия ушной раковины и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-6.jpg)
гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично; нарушение прикуса.
Популяционная частота неизвестна.
Слайд 8Синдром Робинова
Впервые описан в 1969г.
Клинические признаки:
Необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых
![Синдром Робинова Впервые описан в 1969г. Клинические признаки: Необычное строение лица, умеренная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-7.jpg)
органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, вывих бедра, аномалии ребер.
Популяционная частота неизвестна
Слайд 9Остеогинез
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме,
![Остеогинез Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-8.jpg)
деформация конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».
Популяционная частота- 7,2:10 000
Слайд 10Гипертрихоз «люди-волки»
Клинические признаки:
чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней
![Гипертрихоз «люди-волки» Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-9.jpg)
и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертрихоза. Других отклонений нет.
Популяционная частота неизвестна
Слайд 11Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют
![Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-10.jpg)
братья и сестры.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больны.
Слайд 12Синдром Нунан
Впервые описан в 1928г.
Клинические признаки: эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса,
![Синдром Нунан Впервые описан в 1928г. Клинические признаки: эпикант, низко посаженные уши,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-11.jpg)
антимонголоидный разрез глаз, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Популяционная частота неизвестна.
Слайд 13Хромосомные болезни
1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
2.
![Хромосомные болезни 1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-12.jpg)
Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость.
3. Только 3-5% наследуются.
Слайд 14Родословная с Х-сцепленным типом наследования.
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Больной
![Родословная с Х-сцепленным типом наследования. 1. Болеют только мальчики по линии матери.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-13.jpg)
мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
3. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочери и 50% сыновей больны.
Слайд 15Черепно-лицевое дублирование
врожденная патология, при которой части или все лицо дублируются на голове.
Популяционная
![Черепно-лицевое дублирование врожденная патология, при которой части или все лицо дублируются на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-14.jpg)
чистота: 1:15 000
Слайд 16Нейрофиброматоз первого типа
Нейрофиброматоз первого типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к
![Нейрофиброматоз первого типа Нейрофиброматоз первого типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1152661/slide-15.jpg)
возникновению опухолей у человека.