Врожденные и наследственные патологии

К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами.

Врожденные болезни
Врождённые болезни - это группа заболеваний и патологических состоянии, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.

Термин «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами, так как врожденные болезни( проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и тератогенными факторами (сифилис, краснуха). В тоже время не все наследственные болезни являются врожденными ( вероятность, их около 50%). Некоторые болезни проявляются в детском возрасте ( миопатия Дюшенна, гемофилия) , другие в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера)

Врожденные патологии
«Патоло́гия» — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния в живом организме. Состоит из патологической анатомии, изучающей изменения в строении органов и тканей, вызванные болезненными процессами

Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
4. Возможны случаи, когда болезнь носит стерных характер( неполная пенетратность гена).

Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки:
одностороняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично; нарушение прикуса.
Популяционная частота неизвестна.

Синдром Робинова
Впервые описан в 1969г.
Клинические признаки:
Необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, вывих бедра, аномалии ребер.
Популяционная частота неизвестна

Остеогинез
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформация конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».
Популяционная частота- 7,2:10 000

Гипертрихоз «люди-волки»
Клинические признаки:
чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертрихоза. Других отклонений нет.
Популяционная частота неизвестна

Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют братья и сестры.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больны.

Синдром Нунан
Впервые описан в 1928г.
Клинические признаки: эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Популяционная частота неизвестна.

Хромосомные болезни
1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
2. Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость.
3. Только 3-5% наследуются.

Родословная с Х-сцепленным типом наследования.
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
3. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочери и 50% сыновей больны.

Черепно-лицевое дублирование
врожденная патология, при которой части или все лицо дублируются на голове.
Популяционная чистота: 1:15 000

Нейрофиброматоз первого типа
Нейрофиброматоз первого типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.