Хромосомный анализ в диагностике онкологических заболеваний
Реорганизация генома при малигнизации клеток. Малигнизации клеток связана с реорганизацией генома, которая нередко выражается структурными или численными изменениями хромосом и их отдельных районов. В настоящее время известны многочисленные примеры хромосомных перестроек, которые либо обуславливают предрасположенность к развитию онкологических заболеваний, либо могут являться прямой причиной злокачественной трансформации. Опухолевая прогрессия также часто связана с появлением клеточных клонов, несущих новые хромосомные перестройки и отличающихся от исходного штамма целым рядов признаков, имеющих непосредственное значение для прогнозирования развития заболевания и выбора оптимальной стратегии лечения. История изучения
клеточного генома при различных неоплазиях 1890 Hansemann -Первые систематические исследования реорганизации клеточных структур при злокачественных новообразованиях. Boveri 1914-выдвинул предположение о приобретении опухолевыми клетками наследуемых изменений в виде нарушения геномного баланса. 1930 году Винге-Были выявлены некоторые закономерности появления и дальнейшей эволюции клеток с измененным кариотипом, а развитие постулата, сформулированного в 1930, привело к описанию поведения популяций опухолевых клеток в терминах генетической изменчивости и отбора. 1950-х годах изучение злокачественных асцитов, как спонтанно возникших, так и экспериментально индуцированных, показало, что для малигнизированных клеток характерны численные и структурные хромосомные аномалии. Nowell and Hungerford 1960-Обнаружение филадельфийской хромосомы (Ph), как типичной хромосомной аномалии при хронической миелоидной лейкемии. Caspersson et al., 1970-Новые методы цитологического анализа хромосом, открыли возможности идентификации не только индивидуальных хромосом человека, но их отдельных районов. Mitelman et al., 1997-К июлю 1996 года были опубликованы результаты анализа 26523 неоплазий, несущих различные хромосомные аномалии. Результаты этих исследований были суммированы в 5-ом издании Каталога хромосомных аберраций при онкологических заболеваниях.