Гипотериоз

Содержание:
Титульная 1 слайд
Содержание 2 слайд
Определение заболевания 3 слайд
Классификация 4-5 слайд
Механизм развития 6 слайд
Фенотип 7 слайд
Клинические проявления 8 слайд
Лечение. Диагностика 9 слайд
Список литературы 10 слайд

Определение заболевания
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением ее функции.

Классификация заболевания:
МКБ-10, болезнь относится к категории IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90).
Болезни щитовидной железы (E00-E07):
E02 Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности.
E03 Другие формы гипотиреоза:
E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врожденный: БДУ, паренхиматозный. Исключен: преходящий врожденный зоб с нормальной функцией (P72.0).
E03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врожденная: атрофия шитовидной железы, гипотериоз БДУ.
E03.2 Гипотиреоз, вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами.
E03.3 Постинфекционный гипотиреоз.
E03.4 Атрофия щитовидной железы (приобретенная). Исключена: врожденная атрофия щитовидной железы (E03.1).
E03.5 Микседематозная кома.
E03.8 Другие уточненные гипотиреозы.
E03.9 Гипотиреоз неуточненный, Микседема БДУ.

По степени тяжести клинических проявлений:
• субклинический (повышение уровня ТТГ при нормальных значениях свободного Т4 сопровождается неспецифическими симптомами или не имеет клинических проявлений);
• манифестный (повышение уровня ТТГ при сниженных значениях свободного Т4 сопровождается характерными симптомами гипотиреоза);
• осложненный (повышение уровня ТТГ при низких значениях свободного Т4 сопровождается клинической картиной гипотиреоза и различными осложнениями: сердечной недостаточностью, полисерозитом, кретинизном, гипотиреоидной комой, вторичной аденомой гипофиза).

Механизм развития:
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
мутации гена ТТГ
Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы
снижение захвата йодида тиреоцитами, нарушение процессов органификации йодидов
высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4
Щитовидная железа
Опухолевидное увеличение щитовидной железы

Фенотип больного
http://agushkin.ru/wp-content/uploads/2017/10/Vrozhdennyj-gipoterioz.jpg
Ребёнок малоподвижен, реакции замедлены, страдает запорами. Лицо отёчное, с грубыми чертами, волосы редкие холодные на ощупь. Ранние признаки – затянувшаяся физиологическая желтуха, плохой сосательный рефлекс. Внешний вид может напоминать больного синдромом Дауна(трисомия по 21 хромосоме), в частности, для обеих болезней характерно увеличение языка – макроглоссия.

Клинические проявления:
Гипотиреоз у новорожденных детей имеет скудную клиническую картину или его симптомы вовсе отсутствуют из-за пассажа трансплацентарного гормона матери — тироксина (Т4), период полураспада которого около 7 дней. Симптомы ВГ развиваются постепенно, особенно если ребенок находится на грудном вскармливании, поскольку в материнском молоке также содержатся гормоны щитовидной железы.
Полная клиническая картина развивается к 3– 6 месяцам жизни ребенка.
Формируются проявле- ния микседемы: грубые черты лица, широкая пере- носица, узкие глазные щели, большой отечный язык, короткая шея, дистрофические изменения придатков кожи, пропорции тела приближаются к хондродиспластическим [1]. При прогрессировании заболевания возникают нарушения интеллекта, ко- торые носят необратимый характер, замедленное окостенение эпифизов костей, позднее развитие вторичных половых признаков. Изменения затраги- вают основные механизмы обмена, что проявляется снижением температуры тела, низким вольтажом электрокардиограммы, брадикардией, гипотензией.

Диагностика:
•Скрининг
Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа: • I этап — родильный дом; • II этап — медико-генетическая лаборатория; • III этап — детская поликлиника.
• УЗИ щитовидной железы, для подтверждения аплазии ЩЖ.
• ЭКГ, выявляются синусовая брадикардия, удлинение систолы, уменьшение амплитуды комплексов QRS.
Лечение:
Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.
Диагностика и лечение описываются в соответствии с лечебно-диагностическим стандартом, либо национальными клиническими рекомендациями