Болезнь Дауна

Содержание:
Понятие «Синдром Дауна».
Симптоматика.
Клиника нарушения.
Исторический аспект.
Исследователи синдрома Дауна
6. Патогенез.
7. Особенность протекания психических процессов.

Понятие «Синдром Дауна»
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.
Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных.
Существует 2 диагноза:
- Болезнь Дауна (используется в России).
- Синдром Дауна (общемировая практика).
Синдром Дауна не является болезнью, а одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора.

Симптоматика
- полиэндокринными нарушениями различной степени тяжести;
- множеством пороков внутренних органов; - пониженной сопротивляемостью к инфекционным заболеваниям;
- нарушениями познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбецильности.

Клиника нарушения
- монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с нависающей складкой над верхним веком);
- маленький нос с широкой плоской переносицей;
- деформированные ушные раковины;
- полуоткрытый рот;
- недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти;
- плоский затылок;
- нарушение моторики и физического развития;
- низкий рост.

Дети, страдающие болезнью Дауна

Исторический аспект
- Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 г.
- Французский ученый Жером Лежен в 1959 г. обнаружил причину синдрома Дауна - лишнюю хромосому.

Проблемой развития и обучения детей с синдромом Дауна начали учение в 70-80 г. 20 века.
- Зарубежные – Стрэтфорд, Узгирис, Хант.
- Отечественные – Лурье, Забрамная.
- В настоящее время – Алехина А.В., Гурьевич Г.В., Давидович Л.Д.
Исследователи синдрома Дауна

Патогенез
Причина проявления синдрома Дауна у ребенка – присутствие лишней хромосомы.
В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом, которые расположены парами. 23 хромосомы переходит от матери, и 23 – от отца.
У детей с синдрома Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома (трисомия), то есть всего у них 47 хромосом.

Особенность протекания психических процессов
Мышление
- Вербальные задания выполняют хуже невербальных.
- Предпочитают простые стимулы сложным.
- Ограничение представлений, отвлечений и обобщений.
- Стремление обращать больше внимания на детали, формы, чем на целостную конфигурацию.

Внимание
- Неустойчивость активного внимания;
- Повышенная утомляемость и истощаемость;
Речь
- Тяжелое недоразвитие речи;
- Речь начинает развиваться поздно, медленно;
- Нарушения пространственной соотнесенности артикуляционных поз.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.