Синдром дисплазии соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически обусловленная аномалия мезенхимального матрикса организма, приводящая к дисфункции различных органов и систем. В виду того, что ДСТ является врожденной патологией, и в основе её лежит мутация генов, отвечающих за синтез соединительнотканных волокон, она многолика и может проявляться изменениями со стороны всех органов и систем, содержащих эти волокна. Возможно большое количество мутаций с их различной локализацией, а значит, и клинические проявления будут разнообразны. Такие пациенты, как правило, обращаются к различным специалистам и не находят ни должного внимания, ни должного лечения. Распространенность дисплазии соединительной ткани Синдром Марфана (около 0,01%), MASS-синдром, синдром Элерса-Данло (0,02-0,01%), LEOPARD, Хольта-Орама и др. Люди, которые содержат минимальное количество признаков ДСТ – клинически не значимы. А вот самая многочисленная группа, это недиференцированая дисплазия соединительной ткани.