Кортико-базальная дегенерация

Кортико-базальная дегенерация (КБД) — спорадическое дегенеративное заболевание ЦНС, развивающееся главным образом у лиц пожилого возраста (≈60 лет).
Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой;
Тау-патия;
Развивается исподволь, постепенное и непрерывное прогрессирование (≈8 лет);
Клиническая картина складывается из признаков поражения коры и базальных ганглиев в любой комбинации и в любой последовательности.

Преимущественно поражаются:
лобно-теменная кора;
черная субстанция
Реже:
cтриатум;
вентролатеральный таламус;
ядра среднего мозга;
ядра мозжечка;
нижние оливы

Морфология
Микроскопически:
Уменьшение численности нейронов в лобной и теменной коре;
Глиоз в белом веществе;
Ахроматические баллонообразные нейроны в коре, базальных ганглиях, структурах среднего мозга, зубчатом ядре мозжечка;
Внутриклеточные включения, содержащие тау-протеин в нейронах и в глиальных клетках: в астроцитах (формируя специфичные для КБД «астроцитарные» бляшки) и олигодендроцитах.
Макроскопически:
Асимметричная атрофия вещества мозга, более выраженная в лобной и теменной коре;
Депигментация черной субстанции.
При гистохимических исследованиях: резкое уменьшение содержания дофамина в стриатуме.

Клиника
Асимметричный акинетико-ригидный синдром
Синдром «чужой конечности»
Нарушение высших корковых функций (апраксия, афазия)
Нарушение сложных видов чувствительности
Мышечные дистонии
Миоклония
Надъядерные глазодвигательные нарушения
Тремор (постуральный, реже – кинетический)
Пирамидные нарушения
Лобные знаки (хватательный рефлекс, феномен противодержания)
Хореотатетоз
Дизартрия (70%);
Дисфагия (редко, на поздней стадии)
Деменция (на поздней стадии)
Депрессия, апатия, возбуждение, расторможенность

Первым проявлением, как правило, является неловкость в одной из конечностей (чаще всего в руке), а также онемение, сопровождающееся нарушением сложных видов чувствительности (астереогнозом, аграфестезией, нарушением дискриминационного чувства)
Симптоматика постепенно распространяется на ипсилатеральную конечность
На контралатеральную руку или ногу

Синдром «чужой» конечности (50% случаев)
Субъективное ощущение отчуждения конечности;
Её автономная непроизвольная двигательная активность (при этом пациент не может остановить или как-то контролировать собственную конечность).
Пораженная конечность может совершать разнообразные движения:
Подниматься вверх (левитация), прикасаться к голове или к другим частям тела, доставать из кармана какие-либо вещи и т.д.
Синкинетические движения: «чужая» рука повторяет действия здоровой руки.
Интермануальный конфликт (пораженная конечность мешает здоровой совершать какие-либо действия).

Паркинсонизм
Развивается, как правило, в первые 3 года после начала заболевания;
Асимметричное начало;
По мере прогрессирования заболевания двигательные нарушения нарастают, распространяются и становятся двухсторонними;
Резистентность к препаратам леводопы;
Походка пациентов с КБД может напоминать походку больных с БП, но чаще отмечается изменение ходьбы по типу апраксии.

Мышечная дистония (53–83%)
Фокальная/сегментарная
Обычно вовлекает конечности и/или аксиальную мускулатуру
Характерна для КБД своеобразная дистоническая поза руки с приведением плеча, сгибанием предплечья, кисти и пальцев (некоторые пальцы могут оставаться разогнутыми).
Иногда пальцы буквально впиваются в ладонь, и больные вынуждены брать в руку клубок ниток, чтобы не поранить руку ногтями.

Миоклония (45%)
Чаще в наиболее пораженной конечности.
Миоклонические подергивания, как правило, усиливаются при движении (кинетическая, или интенционная, миоклония),
Их можно также вызвать путем механической или электрической стимуляции (рефлекторная миоклония).
Миоклония носит корковый характер и связана с нарушением интракортикального или кортикоталамического торможения, вызванного селективной дегенерацией ГАМКергических нейронов или астроцитарной патологией

Надъядерные глазодвигательные нарушения (90%)
Затруднение инициации и ограничение амплитуды горизонтальных и/или вертикальных саккадических и следящих движений;
Явный парез взора (чаще вертикального) встречается лишь у 20% больных и обычно на поздней стадии заболевания;
Иногда отмечаются форсированное отведение глазных яблок;
Апраксия открывания глаз (нарушение реципрокных соотношений между круговой мышцей глаза и мышцей, поднимающей верхнее веко, в результате чего больной периодически не может произвольно открыть глаза).

Нарушение высших мозговых функций (более 90%)
Наиболее характерна – апраксия (84%)
Нередко она развивается уже на ранней стадии заболевания.
Апраксия почти всегда присутствует в тех случаях, когда заболевание преимущественно поражает левое (доминантное) полушарие, а симптоматика, соответственно, начинается с правой руки.
Апраксия при КБД чаще бывает двусторонней, но легче всего ее выявить в той руке, в которой менее выражена экстрапирамидная или пирамидная симптоматика

Апраксия
1. кинестетическая: трудности выполнения произвольных действий, которые связаны с нарушением восприятия собственного тела, при сохранной способности к планированию действий;
2. кинетическая: нарушение серийной организации и автоматизации движений;
3. идеаторная: нарушение построения (планирования) действий.
Диспраксические расстройства выявляются не только руках, но и в языке и оральных мышцах (оральная апраксия), глазодвигательных мышцах (апраксия взора).

Афазия (20-50%)
Чаще отмечается динамическая афазия – снижение беглости речи, паузы и остановки текущего речевого высказывания, нарушение грамматического строя речи, персеверациями слов и фраз.
Затруднение инициации речевой деятельности, нарушение построения речи на уровне предложений.

Нарушения походки (≈100%):
Лобная дисбазия (апраксия ходьбы);
Постуральная неустойчивость с частыми падениями (преимущественно кзади).
Пирамидные нарушения (более 70%) – оживление рефлексов, патологические кистевые и стопные знаки.
У небольшой части больных встречается мозжечковая атаксия;

Лечение
У незначительной части больных выявляется умеренный (хотя и нестойкий) эффект при применении препаратов леводопы. Определенный результат можно иногда получить и с помощью агонистов дофамина. Однако чаще эти препараты оказываются неэффективными.
Выраженность миоклонии и интенционного тремора можно уменьшить с помощью клоназепама. Постуральный тремор иногда облегчается с помощью бета-блокаторов.
Попытки лекарственной терапии нередко лишь ухудшают состояние больных, способствуя нарастанию когнитивного дефекта, нарушений ходьбы, заторможенности и спутанности.
При фокальных дистониях – инъекции ботулотоксина.
Лечебная гимнастика (предотвращение контрактур, облегчение болезненной дистонии, поддержка активности больного).

Кортико-базальная дегенерация. Синдром «чужой руки» cпpaвa. T2-WI.
На аксиальных (а, б) срезах определяется асимметричная атрофия больших полушарий, больше выраженная слева с наличием участков атрофической демиелинизации в подкорковых ядрах и глубоком белом веществе.
В левом таламусе на фронтальном срезе (в) определяется участок повышенного сигнала, контралатеральный синдрому «чужой руки» (стрелка).

Главное:
Поражаются теменная и лобная доли, базальные ганглии. Атрофия, как правило, асимметричная ? асимметричное начало;
Синдром «чужой руки»;
Акинетико-ригидный синдром, резистентный к леводопе;
Апраксия (кинестетическая, кинетическая, идеаторная);
Дистоническая поза руки с приведением плеча, сгибанием предплечья, кисти и пальцев;
Миоклонии.