Наследственные формы КРР

Наследственный РТК
Наследственный
Неполипозный Рак
Толстой Кишки – ННПРТК (синдром Линча)
Семейный Аденоматозный Полипоз - САП

Статистика
Randall W. Burt, Colon Cancer Screening, Gastroenterology, 2000

ННРТК, или Синдром Линча
1913 год - Американский ученый А. Уортин – семья G
1966 год - Американский ученый Г. Линч –
семья N
В 2004 году на международной конференции в городе Bethesda описанный синдром был окончательно переименован в синдром Линча

ННРТК, или Синдром Линча
множественные аденокарциномы толстой кишки и/или эндометрия
Аутосомно-доминантный тип наследования
Возникает в раннем возрасте (средний возраст по России – 37)
Локализация преимущественно правосторонняя
Первично-множественные синхронные опухоли

Генетика синдрома Линча
MMR (MisMatch Repair)
MSH2
MSH6
MLH1
MLH3
PMS1
PMS2
Наследственные раки желудочно-кишечного тракта. А. С. Цуканов, В. П. Шубин, Н. И. Поспехова, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, Ю. А. Шелыгин. ФГБУ «Государственный научно-исследовательский центр колопроктологии» Минздрава РФ, 2014

Диагностика : Амстердамские критерии II
H.F.A. Vasen. Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer), 2007

Диагностика: критерии Bethesda
=
Амстердамские критерии II
-
неодновременное выполнение критериев
+
МСН (микросателлитная нестабильность)

ДИАГНОСТИКА
I. МСН
(маркеры ВАТ 25 и ВАТ 26)
II. BRAF
(да – спорадический рак,
нет – MMR)
III. MMR (иммуногистохимический анализ на снижение экспрессии белков)
BRAF V600E Mutation Analysis Simplifies the Testing Algorithm for Lynch Syndrome
Ming Jin MD, PhD, Heather Hampel MS, CGC, Xiaoping Zhou MD, PhD, Lisa Schunemann, Martha Yearsley MD, Wendy L. Frankel MD

Лечение
Субтотальная колэктомия
Химиотерапия

Рекомендации
колоноскопия (с 20 – 25 лет – 1 раз в 1-2 года)
ЭГДС (с 30 лет – 1 раз в 1-2 года)
УЗИ брюшной полости (с 30 лет – 1 раз в 1-2 года)
гинекологическое исследование у женщин (с 30 лет – 1 раз в 1-2 года)
Минимальные клинические рекомендации европейского общества медицинской онкологии (ESMO). Клинические рекомендации по диагностике, лечению и наблюдению при семейных вариантах колоректального рака, 2010

Семейный аденоматозный полипоз
Полипоз - более 100 аденом, в каждой отдельной аденоме при аденоматозе отличий от солитарной аденомы не определяется
Более 10, но менее 100 аденом - множественные полипы

Варианты семейного аденоматозного полипоза
Классическая (от сотен до нескольких тысяч полипов в толстой кишке)
Тяжелая (более 5000 полипов)
Ослабленная (менее 100 полипов)

Генетика САП
Наследственные раки желудочно-кишечного тракта. А. С. Цуканов, В. П. Шубин, Н. И. Поспехова, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, Ю. А. Шелыгин. ФГБУ «Государственный научно-исследовательский центр колопроктологии» Минздрава РФ, 2014

Лечение

Одномоментная субтотальная колэктомия (ИРА):
а — сформирован илеоректальный анастомоз и тонкокишечный резервуар из удвоенной петли подвздошной кишки с разгрузочной илеостомой (первый этап)
б — ликвидирована илеостома (второй этап)

Колпроктэктомия с формированием резервуара из подвздошной кишки и илеоанального анастомоза (РИАА)
Виды илеоанальных тонкокишечных резервуаров:
А – S-образный,
Б – латеральный,
В – J–pouch–подобный,
Г – W-образный

Рекомендации
Классический САП: колоноскопия (с 10 лет ежегодно), ЭГДС, УЗИ ЩЖ
Вялотекущий САП: колоноскопия с 18 – 20 лет каждые 2 года. При обнаружении хотя бы одной аденомы колоноскопию в последующем следует проводить ежегодно.
Минимальные клинические рекомендации европейского общества медицинской онкологии (ESMO). Клинические рекомендации по диагностике, лечению и наблюдению при семейных вариантах колоректального рака, 2010

Заключение
КРР – это не рок и не приговор, а начало борьбы за долгую жизнь без рака