მუკოვისციდოზი

მუკოვისციდოზი (წარმოდგება ლათინური სიტყვებისაგან “მუცუს” ლორწოს ნიშნავს, “ვისციდუს” კი წებოვანს)

მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელსაც საფუძვლად უდევს ეგზოკრინული ჯირკვლების დაზიანება და სეკრეტების მომატებული წებოვნება, რაც იწვევს ფილტვების, კუჭქვეშა ჯირკვლისა და ნაწლავის დაზიანებას, იშვიათად ღვიძლისა და თირკმელების.

პათოგნომურია ავადმყოფთა ოფლში ქლორისა და ნატრიუმის კონცენტრაციების მომატება. ვარაუდობენ, რომ დაავადება დაკავშირებულია გლიკოპროტეიდების სინთეზის მოშლასთან. ჯირკვლების გამონაყოფში ვლინდება გლიკოპროტეიდებისა და კალციუმის ურთიერთქმედების პროდუქტები, რომლებიც ზრდიან სეკრეტის წებოვნებას. დაავადება გადაეცემა ავტოსომურ-რეცესიული ტიპით.

არსებობს მუკოცისციდოზის რამდენიმე კლინიკური ფორმა: 1.ფილტვის,
2.ნაწლავის,
3.შერეული ,
4. მეკონიური ილეუსი ახალშობილებში.

ავადმყოფთა უმრავლესობასთან სიცოცხლის პირველი ექვსი თვის განმავლობაში ვლინდება ცვლილებები სასუნთქი ორგანოების მხრივ. დამახასიათებელია ყივანახველისებრი ხველა, ანთებითი და ობსტრუქციულიცვლილებები ფილტვებში.

შედარებით უფროს ბავშვებში აღინიშნება ბრონქოსპაზმით მიმდინარე გახანგრძლივებული ბრონქიტები. ტიპიურია პნევმოსკლეროზის განვითარება ბრონქოექტაზებით (ქრონიკული პნევმონია). ფილტვებში მუდმივად მოისმინება სველი წვრილი – და საშუალო ბუშტუკოვანი ხიხინი, ყველა ავადმყოფთან ვითარდება ემფიზემა.

ქრონიკული სუნთქვის უკმარისობა, ემფიზემა, პნევმოსკლეროზი იწვევენ გულმკერდის დეფორმაციას, თითების ბოლო ფალანგების ცვლილებებს ,,დოლის ჩხირების” სახით, ასევე ,,ფილტვისმიერი გულის” ფორმირებას.

დიაგნოზი.
ოფლის სინჯი – ელეტროლიტების შემცველობის განსაზღვრა (ქლორი და ნატრიუმი) ოფლის ჯირკვლების გამონაყოფში. ჯანმრთელ ბავშვებში კონცენტრაცია არ აღემატება 40 მმოლ/ლ; მუკოვისციდოზის დროს ქლორის (ან ნატირუმის) შემცველობა ოფლში მერყეობს 50 – 180 მმოლ/ლ ფარგლებში.
დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ყივანახველასთან, ასთმურ ბრონქიტთან, ბრონქოექტაზიასთან, ცელიაკიასთან, დისაქარიდულ უკმარისობასთან.

მკურნალობა.
ტარდება შესაბამისი მკურნალობა. დიეტაში ზრდიან ცილებისა და ნახშირწყლების შემცველობას, ცხიმებს ზღუდავენ. პროგნოზი სერიოზულია, ლეტალობა აღწევს 50%-ს.

პროფილაქტიკა.
განსაკუთრებით ეფექტ
ური მეთოდია სამედიცინო – გენეტიკური კონსულტაცია, ასევე დაავადების ადრეული გამოვლინება ახალშობილობის პერიოდში