Синдром Шегрена

История болезни:
ФИО пациента: Айша
Дата рождения: 05.08.2005 г.р.
Дата поступления: 1.11.2017
Заключительный диагноз: Overlap-синдром (ювенильный дерматополимиозит, системная склеродермия, синдром Шегрена)

Жалобы:
На отставание в массе тела, слабость, периодические головные боли, сухость во рту, иногда рези в глазах, трудности глотания твердой пищи, запоры.

Анамнез заболевания:
Ребенок болен с 2,5лет, когда после перенесенного ОРВИ, мама заметила слабость, утомляемость и изменение походки. Мышечная слабость нижних конечностей прогрессировала и в возрасте 4лет перестала ходить. С 8.07.2009 по 15.07.2009 находилась в отделение неврологии УК «Аксай» с диагнозом «Миопатический синдром на резидуально-органическом фоне с выраженными двигательными нарушениями». Уровень КФК был в пределах нормы. На КТ признаки резидуальной энцефалопатии. 1 тип ЭМГ. На ЭЭГ низкоамплитудный вариант тетта-ритма, общемозговые изменения резидуального характера. Со слов мамы, выраженного улучшения после пребывания в стационаре не было. В 6лет девочка снова начала ходить, но отставание в весе сохранялось. До настоящего времени в стационаре не находилась, лечились средствами нетрадиционной медицины. При осмотре выставлен БЭН 2ст, неясной этиологии. Рекомендована госпитализация в отделение сложной соматики НЦПиДХ.

Анамнез жизни:
Ребенок от 6 беременности, 2 родов. 1 беременность — девочка (здорова, 3200гр), 2-ая — выкидыш, 3-5-я — мед.аборт. Данная беременность протекала на фоне УПБ, хронического пиелонефрита, гипергликемии. Родилась в асфиксии, по Апгар 7-8 баллов. Вес 3600г. На грудном вскармливании до 2лет, прикорм введен в 6мес. Голову удерживает с 2мес, сидит с 6мес, ходит с 2лет. Вакцинация по плану. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, герпетическая инфекция. У девочки прогрессирующая миопия с 10 лет,. Наследственность не отягощена. Проживает с мамой. Mensis не наступили.
Девочка эмоционально лабильна, замкнута в себе. Предпочитает проводить время в интернете, любит рисовать. Находится на домашнем обучении.

Данные объективного осмотра:
состояние средней тяжести. Сознание ясное, адекватно отвечает на вопросы. Общемозговой и очаговой неврологической симптоматики нет. Аппетит сохранен. Ночной сон нарушен. Кожные покровы бледноватые, на шее слева имеются постгерпетические высыпания. Язык обложен белым налетом. В зеве спокойно. Поверхностные л/узлы не увеличены. Вес 27кг ,рост 145см. Дефицит веса 20%. Выраженное истончение ПЖК. Грудная клетка обычной формы. Над легкими выслушивает везикулярное дыхание. Сердечные тоны приглушены, ритмичные. Живот обычной формы, мягкий, б/б. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание не нарушено. Стул оформленный.
Проведен Biocard Celiac Test — результат отрицательный.

Дифференциальный диагностика.
дерматомиозитом
системной склеродермией.
overlap-синдром
другими видами миозита и миопатий
липодистрофиями
синдром Шегрена

Рентген кисти: костно-деструктивных изменении не выявлено. Костный возраст соответствует 12 годам жизни.

Рентген ОГК: очаговых и инфильтративных теней не выявлено. Кардиомегалия (КТИ 58%). Кардит?

ЭМГ: на ЭМГ с нижней и верхней конечностей отмечаются нарушения больше с проксимальных отделов по вторичному I-типу, в виде снижения частоты и амплитуды. Спонтанной активности не отмечено.

ЭКГ от 6.11: ритм синусовый, тахиаритмия, ЧСС 100-88 в мин. Вертикальная ЭОС. Неполная БПНПГ.
УЗИ ОБП: диффузные изменения в поджелудочной железе. Признаки нефропатии. УЗИ надпочечников в норме.
ЭхоКГ: полости сердца не расширены. Сократительная способность миокарда удовлетворительная.
Спирография от 7.11: на момент исследования в покое отмечается снижение показателей FVC-47%, FEV1-50%, PEF-54%, MEF70-55%, MEF50-58%, MEF25-63%, что свидетельствует о нарушении вентиляционной способности легких по смешанному типу, тяжелой степени.
ФЭГДС: не удалось провести из-за крайней эмоциональной лабильности девочки.
Консультация невролога: астено-невротический синдром.
Консультация эндокринолога: убедительных данных за эндокринологическую патологию на момент осмотра нет.
Консультация психолога: даны рекомендации. Заключение к выписке прилагается.

На сегодняшний день:
Состояние средней тяжести. Сознание ясное, адекватно отвечает на вопросы. Общемозговой и очаговой неврологической симптоматики нет. Аппетит сохранен. Ночной сон не нарушен. Кожные покровы бледноватые, на шее слева имеются постгерпетические высыпания в стадии заживления. Язык обложен белым налетом. В зеве спокойно. Поверхностные л/узлы не увеличены. Выраженное истончение ПЖК. Грудная клетка обычной формы. Над легкими выслушивает везикулярное дыхание. Сердечные тоны глухие, ритмичные. Живот обычной формы, мягкий, б/б. Печень и селезенка не пальпируются. Мочеиспускание не нарушено. Стул 1 раз в 3-4 дня, с тенденцией к запору.

15.11.17
Консилиум в составе профессора Хабижанова Б.Х, д.м.н.Шариповой М.Н., дмн Булегеновой М.Г., невролога Джахаувой Н.Е., леч.врача Мустафина О.У.
Обращает внимание жалобы девочки на слабость, периодические артралгии, сухость во рту, иногда рези в глазах, трудности глотания твердой пищи, запоры. В анамнезе: парез нижних конечностей, воспаление околоушных желез (3-4 раза). При осмотре заметно отставание в весе. Девочка в движениях не активна, не может нагнуться вперед и достать руками пол, не может садиться на корточки. Отмечается тугоподвижность в шейном отделе позвоночника. Кожа суховатая, некоторое уплотнение ее на конечностях, гиперемия кожи вокруг глаз по типу «очков». В лабораторных анализах выраженная гипергаммаглобулинемия. АНА положительны. Значительно снижена ФВД по данным спирографии. Обобщая все указанные выше данные у девочки выраженная, прогрессирующая, хроническая патология с вовлечением многих тканей и функциональных систем, которые подходят и свойственны для смешанного заболевания соединительной ткани